Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

FUT8

fucosyltransferase 8

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q23.3
Koordinater
Kromosom 14: 65 412 730–65 744 121 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 331,4 kb
Protein
575 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000673929.1NM_001371533.1
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är FUT8 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 14, med en parentes där FUT8 finns. FUT8 och 1 gen i närheten på kromosom 14, från 65 078 426 till 66 078 425.Kromosom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbMAX: 65 005 398–65 102 695, bakåt-strängMAXFUT8: 65 412 730–65 744 121, framåt-strängFUT8Diagram över FUT8: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 65 412 730–65 413 214, 485 baserExon 2: 65 455 621–65 455 718, 98 baserExon 3: 65 561 337–65 561 766, 430 baserExon 4: 65 615 978–65 616 093, 116 baserExon 5: 65 616 211–65 616 373, 163 baserExon 6: 65 629 492–65 629 606, 115 baserExon 7: 65 669 243–65 669 480, 238 baserExon 8: 65 721 775–65 722 021, 247 baserExon 9: 65 724 147–65 724 323, 177 baserExon 10: 65 733 231–65 733 381, 151 baserExon 11: 65 742 093–65 744 121, 2 029 baser1246810115′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,2 kb av genens 331,4 kb, och 1 728 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av FUT8

    2

    positioner i FUT8 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 331,4 kb av FUT8, inklusive introner, och inte bara de 4,2 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till FUT8

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FUT8 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). FUT8-genen: fucosyltransferase 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fut8

    Vancouver

    Dante Labs. FUT8-genen: fucosyltransferase 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fut8

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test