Gen
FGD1
FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1
- HGNC 3663↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000102302↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2245↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xp11.22
- Koordinater
- Kromosom X: 54 445 454–54 496 234 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 50,8 kb
- Protein
- 961 aminosyror
- Även känd som
- ZFYVE3
- Tidigare symboler
- FGDY
- MANE Select-transkript
- ENST00000375135.4NM_004463.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FGD1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser FGD1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är FGD1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,3 kb av genens 50,8 kb, och 2 886 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FGD1
40
positioner i FGD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 50,8 kb av FGD1, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till FGD1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FGD1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Broad philtrum
- High palate
- Little lower jaw
- Pointed chin
- Round face
- Short neck
- Wide nasal bridge
- Drooping lower lip
Visa ytterligare 22 egenskaper
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Abnormally small head
- Broad forehead
- Curved linear dimple below the lower lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- Midface retrusion
- Relatively large head
- Widow's peak
- Abnormal dentition
- Bad bite
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Decreased size of maxilla
- Delayed eruption of teeth
- Eye folds
- Skin tag in front of the ear
- Failure of development of between one and six teeth
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Delayed bone maturation
- Permanent flexion of the finger or toe
- Abnormal cervical spine
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Funnel chest
- Cervical spine hypermobility
- Hypoplasia of the odontoid process
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FGD1-genen: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fgd1
Dante Labs. FGD1-genen: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fgd1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor