Gen
FRYL
FRY like transcription coactivator
- HGNC 29127↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000075539↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 285527↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4p11
- Koordinater
- Kromosom 4: 48 497 357–48 780 279 (GRCh38)
- Exoner
- 64 exoner på 282,9 kb
- Protein
- 3 013 aminosyror
- Även känd som
- DKFZp686E205, AF4p12, MOR2
- Tidigare symboler
- KIAA0826
- MANE Select-transkript
- ENST00000358350.9NM_015030.2
- Lokustyp
- gene with protein product
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FRYL, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser FRYL ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är FRYL uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 11,7 kb av genens 282,9 kb, och 9 042 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FRYL
15
positioner i FRYL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 282,9 kb av FRYL, med introner inräknade, inte bara de 11,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till FRYL
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FRYL kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Almond shaped eyes
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long face
Visa ytterligare 7 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Absent spleen
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Multiple small spleens
- Patent foramen ovale
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FRYL-genen: FRY like transcription coactivator. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fryl
Dante Labs. FRYL-genen: FRY like transcription coactivator [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fryl
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor