Gen
CDCA7
cell division cycle associated 7
- HGNC 14628↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000144354↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 83879↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q31.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 173 354 872–173 368 997 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 14,1 kb
- Protein
- 450 aminosyror
- Även känd som
- FLJ14736, JPO1
- MANE Select-transkript
- ENST00000306721.8NM_031942.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CDCA7, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Dyskeratosis Congenita
- Telomersyndrom
Sjukdomar med korta telomerer orsakade av varianter i gener för telomerunderhåll, till exempel TERT, TERC, RTEL1 och PARN. De kan leda till benmärgssvikt, lungfibros och leversjukdom även utan de klassiska hudtecknen.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Regelbunden uppföljning av blodvärden, lungor och lever rekommenderas, och diagnosen styr valet av donator och behandling vid stamcellstransplantation.
Så är CDCA7 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,8 kb av genens 14,1 kb, och 1 353 av dessa baser kodar för proteinet.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorDelar 1 tillstånd
- CTC1CST telomere replication complex component 1Delar 1 tillstånd
- DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaDelar 1 tillstånd
- HELLShelicase, lymphoid specificDelar 1 tillstånd
- NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinDelar 1 tillstånd
- PARNpoly(A)-specific ribonucleaseDelar 1 tillstånd
- POLA2DNA polymerase alpha 2, accessory subunitDelar 1 tillstånd
- POT1protection of telomeres 1Delar 1 tillstånd
- RPA1replication protein A1Delar 1 tillstånd
- RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Delar 1 tillstånd
- STN1STN1 subunit of CST complexDelar 1 tillstånd
- TERCtelomerase RNA componentDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till CDCA7
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CDCA7 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Big calvaria
- Depressed nasal bridge
- Abnormally large tongue
- Eye folds
- Flat face
- Protruding tongue
- Abnormally small head
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CDCA7-genen: cell division cycle associated 7. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cdca7
Dante Labs. CDCA7-genen: cell division cycle associated 7 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cdca7
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor