Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ARSL

arylsulfatase L

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp22.33
Koordinater
Kromosom X: 2 934 521–2 964 341 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 29,8 kb
Protein
589 aminosyror
Tidigare symboler
CDPX, CDPX1, ARSE
MANE Select-transkript
ENST00000381134.9NM_000047.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser ARSL ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är ARSL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där ARSL finns. ARSL och 9 gener i närheten på kromosom X, från 2 449 431 till 3 449 430.Kromosom XXp22.33p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q282,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbDHRSX: 2 217 548–2 502 805, bakåt-strängDHRSXZBED1: 2 486 169–2 502 862, bakåt-strängZBED1CD99: 2 690 988–2 741 312, framåt-strängCD99XG: 2 751 798–2 816 500, framåt-strängXGGYG2: 2 828 571–2 911 025, framåt-strängGYG2ARSD: 2 903 972–2 929 405, bakåt-strängARSDARSL: 2 934 521–2 964 341, bakåt-strängARSLARSH: 3 006 546–3 034 111, framåt-strängARSHARSF: 3 040 235–3 112 822, framåt-strängARSFMXRA5: 3 308 228–3 347 100, bakåt-strängMXRA5Diagram över ARSL: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 934 521–2 935 190, 670 baserExon 10: 2 936 742–2 936 863, 122 baserExon 9: 2 938 095–2 938 257, 163 baserExon 8: 2 943 065–2 943 199, 135 baserExon 7: 2 945 998–2 946 134, 137 baserExon 6: 2 949 304–2 949 727, 424 baserExon 5: 2 953 143–2 953 265, 123 baserExon 4: 2 955 416–2 955 537, 122 baserExon 3: 2 958 274–2 958 435, 162 baserExon 2: 2 960 378–2 960 420, 43 baserExon 1: 2 964 224–2 964 341, 118 baser11109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 29,8 kb, och 1 770 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ARSL

31

positioner i ARSL där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

10 av dem (32 %) ligger i regioner som korta läsningar har svårt att täcka.

  • Low mappability (1 position)
  • Segmental duplications (10 positioner)

En helgenomsekvensering täcker alla 29,8 kb av ARSL, inklusive introner, och inte bara de 2,2 kb exoner.

Egenskaper kopplade till ARSL

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ARSL kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ARSL-genen: arylsulfatase L. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arsl

Vancouver

Dante Labs. ARSL-genen: arylsulfatase L [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arsl

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test