Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLC35D1

solute carrier family 35 member D1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p31.3
Koordinater
Kromosom 1: 66 999 350–67 054 148 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 54,8 kb
Protein
355 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
UGTREL7, KIAA0260
MANE Select-transkript
ENST00000235345.6NM_015139.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • Schneckenbecken-dysplasiAutosomalt recessiv

      En prenatalt letal skelettdysplasi (kondrodysplasi med snäckformat bäcken) orsakad av varianter i nukleotidsockertransportörgenen SLC35D1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SLC35D1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där SLC35D1 finns. SLC35D1 och 9 gener i närheten på kromosom 1, från 66 526 749 till 67 526 748.Kromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbSGIP1: 66 533 267–66 751 139, framåt-strängSGIP1DYNLT5: 66 751 741–66 779 051, framåt-strängDYNLT5INSL5: 66 797 740–66 801 276, bakåt-strängINSL5DNAI4: 66 812 885–66 924 890, bakåt-strängDNAI4MIER1: 66 924 895–66 989 411, framåt-strängMIER1SLC35D1: 66 999 350–67 054 148, bakåt-strängSLC35D1C1orf141: 67 092 005–67 231 853, bakåt-strängC1orf141IL23R: 67 138 907–67 265 873, framåt-strängIL23RIL12RB2: 67 307 364–67 398 724, framåt-strängIL12RB2SERBP1: 67 406 389–67 430 418, bakåt-strängSERBP1Diagram över SLC35D1: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 66 999 350–67 004 448, 5 099 baserExon 11: 67 009 085–67 009 167, 83 baserExon 10: 67 020 369–67 020 447, 79 baserExon 9: 67 021 535–67 021 602, 68 baserExon 8: 67 042 236–67 042 328, 93 baserExon 7: 67 047 265–67 047 367, 103 baserExon 6: 67 049 782–67 049 850, 69 baserExon 5: 67 050 433–67 050 504, 72 baserExon 4: 67 052 012–67 052 079, 68 baserExon 3: 67 052 771–67 052 857, 87 baserExon 2: 67 052 956–67 052 989, 34 baserExon 1: 67 053 811–67 054 148, 338 baser1210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,2 kb av genens 54,8 kb, och 1 068 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC35D1

10

positioner i SLC35D1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 54,8 kb av SLC35D1, med introner inräknade, inte bara de 6,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC35D1-genen: solute carrier family 35 member D1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc35d1

Vancouver

Dante Labs. SLC35D1-genen: solute carrier family 35 member D1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc35d1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test