Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SYT1

synaptotagmin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q21.2
Koordinater
Kromosom 12: 78 864 774–79 452 008 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 587,2 kb
Protein
422 aminosyror
Även känd som
P65
Tidigare symboler
SYT, SVP65
MANE Select-transkript
ENST00000261205.9NM_005639.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SYT1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SYT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där SYT1 finns. SYT1 och 2 gener i närheten på kromosom 12, från 78 277 539 till 80 039 243.Kromosom 1212q21.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3378,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbSYT1: 78 864 774–79 452 008, framåt-strängSYT1PAWR: 79 574 979–79 691 397, bakåt-strängPAWRPPP1R12A: 79 772 140–79 935 460, bakåt-strängPPP1R12ADiagram över SYT1: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 78 864 774–78 865 109, 336 baserExon 2: 78 977 799–78 977 931, 133 baserExon 3: 79 047 297–79 047 362, 66 baserExon 4: 79 217 503–79 217 685, 183 baserExon 5: 79 285 787–79 285 971, 185 baserExon 6: 79 292 008–79 292 130, 123 baserExon 7: 79 296 069–79 296 236, 168 baserExon 8: 79 299 384–79 299 551, 168 baserExon 9: 79 353 502–79 353 619, 118 baserExon 10: 79 444 073–79 444 206, 134 baserExon 11: 79 448 918–79 452 008, 3 091 baser1115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,7 kb av genens 587,2 kb, och 1 269 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SYT1

13

positioner i SYT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 587,2 kb av SYT1, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SYT1-genen: synaptotagmin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/syt1

Vancouver

Dante Labs. SYT1-genen: synaptotagmin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/syt1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test