Gen
COG8
component of oligomeric golgi complex 8
- HGNC 18623(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000213380(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 84342(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16q22.1
- Koordinater
- Kromosom 16: 69 326 428–69 339 564 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 13,1 kb
- Protein
- 612 aminosyror
- Även känd som
- FLJ22315, DOR1
- MANE Select-transkript
- ENST00000306875.10NM_032382.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs COG8, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Medfødda glykosyleringsrubbningar
- Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)
En av 98 gener kopplade till den
En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är COG8 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,6 kb av genens 13,1 kb, och 1 839 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest COG8
9
positioner i COG8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 13,1 kb av COG8, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till COG8
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som COG8 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal brain lactate level by MRS
- Absent speech development
- Agenesis of cerebellar vermis
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Chronic axonal neuropathy
- Degeneration of cerebellum
Visa ytterligare 13 egenskaper
Abnormality of limbs
- Bilateral coxa valga
- Curvature of 3rd toe
- Curvature of 4th toe
- Absent ankle reflexes
- Claw hand deformity
- Coxa valga
- Curvature of finger
- Ankle flexion contracture
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). COG8-genen: component of oligomeric golgi complex 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cog8
Dante Labs. COG8-genen: component of oligomeric golgi complex 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cog8
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor