AtlasGen
NXN
nucleoredoxin
- HGNC 18008↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000167693↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 64359↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17p13.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 799 310–979 776 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 180,5 kb
- Protein
- 435 aminosyror
- Även känd som
- FLJ12614, NRX
- MANE Select-transkript
- ENST00000336868.8NM_022463.5
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nxn.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs NXN, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser NXN ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är NXN uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3 kb av genens 180,5 kb, och 1 308 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av NXN
10Lätt
Hur svår NXN är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i NXN ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som adderar: andelen av NXN:s exoner i varje typ av svårt område
- MappbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 100 %.1,2 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Vikt 60 %.0 %
- ReferenstäckningLuckor i referensassemblyn i närheten, där det inte finns någon sekvens för läsningar att anpassas mot. Vikt 50 %.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, som läsningar glider på och som kanske inte spänner över. Vikt 30 %.7,4 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker tunnt. Vikt 20 %.32 %
En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängenVarje stapel är andelen av NXN:s exonbaser i just den typen av svårt område. Varje typ kan i sig göra en gen svår, och varje ytterligare typ adderar mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
1
position i NXN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsekvensering täcker alla 180,5 kb av NXN, inklusive introner, inte bara de 3 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (1)
The NXN variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 1
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_022463.5(NXN):c.817C>T (p.Gln273Ter) (opens in a new tab) | robinow syndrome, autosomal recessive 2 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Egenskaper kopplade till NXN
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NXN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Gum enlargement
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Triangular mouth
- Abnormal dentition
- Downturned corners of mouth
Visa ytterligare 27 egenskaper
- Midface retrusion
- Open bite
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Absent uvula
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Cleft soft palate
- Cleft tongue
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long eyelashes
- Relatively large head
- Tented mouth
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormality of the palate
- Cleft of the mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Broad nasal tip
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NXN-genen: nucleoredoxin. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nxn
Dante Labs. NXN-genen: nucleoredoxin [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nxn
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor