Gen
ADAT3
adenosine deaminase tRNA specific 3
- HGNC 25151(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000213638(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 113179(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19p13.3
- Koordinater
- Kromosom 19: 1 905 399–1 913 447 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner på 8 kb
- Protein
- 367 aminosyror
- Även känd som
- TAD3
- MANE Select-transkript
- ENST00000329478.4NM_138422.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ADAT3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ADAT3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ADAT3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,6 kb av genens 8 kb, och 1 104 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ADAT3
5
positioner i ADAT3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 8 kb av ADAT3, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ADAT3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ADAT3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Abnormal shape of brain
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Aggressive behavior
- Brain degeneration
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
Visa ytterligare 11 egenskaper
- Diffuse demyelination of the cerebral white matter
- Epilepsy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Impulsivity
- More active than typical
- Ventriculomegaly
- Abnormal gait
- Agenesis of corpus callosum
- Balance impairment
- Peripheral neuropathy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ADAT3-genen: adenosine deaminase tRNA specific 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/adat3
Dante Labs. ADAT3-genen: adenosine deaminase tRNA specific 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/adat3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor