Gen
BMP2
bone morphogenetic protein 2
- HGNC 1069(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000125845(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 650(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 20p12.3
- Koordinater
- Kromosom 20: 6 767 686–6 780 246 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 12,6 kb
- Protein
- 396 aminosyror
- Tidigare symboler
- BMP2A
- MANE Select-transkript
- ENST00000378827.5NM_001200.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs BMP2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser BMP2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är BMP2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,5 kb av genens 12,6 kb, och 1 191 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest BMP2
15
positioner i BMP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 12,6 kb av BMP2, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till BMP2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BMP2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Short index fingers and second toes
- Curvature of little finger
- Gap between 1st and 2nd toes
- Short foot
- Absent/small middle index finger bone
- Broad bone of big toe
- Broad thumb
- Short middle bone of finger
Visa ytterligare 15 egenskaper
- Short middle bone of the little finger
- Shortened 2nd long bone of hand
- Absent/small middle bone of pinky finger
- Broad big toe
- Bunion
- Medially deviated second toe
- Radial deviation of the 2nd finger
- Short big toe
- Short index finger
- Short toe
- Shortened 5th long bone of hand
- Triangular shaped middle bone of index finger
- Triangular shaped middle little finger bone
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Webbed 2nd and 3rd toes
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Wolff-Parkinson-White syndrome
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Enlarged heart
- Episodic rapid heart beat
- Increased spleen size
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- 11 pairs of ribs
- Displacement of one backbone compared to another
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Pigeon chest
- Decreased muscle tone in infant
- Delayed bone maturation
- Disease of the joints
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). BMP2-genen: bone morphogenetic protein 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bmp2
Dante Labs. BMP2-genen: bone morphogenetic protein 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bmp2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor