Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

COL11A1

collagen type XI alpha 1 chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p21.1
Koordinater
Kromosom 1: 102 876 473–103 108 522 (GRCh38)
Exoner
67 exoner på 232,1 kb
Protein
1 806 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
STL2, CO11A1
Tidigare symboler
COLL6, DFNA37
MANE Select-transkript
ENST00000370096.9NM_001854.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättningAutosomalt dominant

      Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

  • Vitreoretinopati

    • Marshalls syndromAutosomalt dominant

      En dominant sjukdom som är relaterad till Sticklers syndrom och orsakas av förändringar i COL11A1. Den medför hög närsynthet, risk för näthinneavlossning, hörselnedsättning och karakteristiska ansiktsdrag.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Vitreoretinal degeneration
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är COL11A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där COL11A1 finns. COL11A1 och 0 gener i närheten på kromosom 1, från 102 492 498 till 103 492 497.Kromosom 11p21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbCOL11A1: 102 876 473–103 108 522, bakåt-strängCOL11A1Diagram över COL11A1: 67 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 66: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 63: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 61: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 59: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 58: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 57: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 56: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 54: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 47: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 46: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 43: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 41: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 40: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 67: 102 876 473–102 878 165, 1 693 baserExon 66: 102 879 683–102 879 916, 234 baserExon 65: 102 881 697–102 881 765, 69 baserExon 64: 102 883 199–102 883 311, 113 baserExon 63: 102 886 807–102 887 056, 250 baserExon 62: 102 888 577–102 888 630, 54 baserExon 61: 102 888 723–102 888 758, 36 baserExon 60: 102 888 866–102 888 919, 54 baserExon 59: 102 889 455–102 889 562, 108 baserExon 58: 102 890 451–102 890 504, 54 baserExon 57: 102 898 125–102 898 178, 54 baserExon 56: 102 898 666–102 898 773, 108 baserExon 55: 102 898 941–102 898 994, 54 baserExon 54: 102 912 159–102 912 212, 54 baserExon 53: 102 913 637–102 913 690, 54 baserExon 52: 102 914 352–102 914 405, 54 baserExon 51: 102 914 704–102 914 811, 108 baserExon 50: 102 915 631–102 915 684, 54 baserExon 49: 102 920 311–102 920 364, 54 baserExon 48: 102 921 518–102 921 571, 54 baserExon 47: 102 923 336–102 923 389, 54 baserExon 46: 102 934 449–102 934 556, 108 baserExon 45: 102 935 060–102 935 113, 54 baserExon 44: 102 939 035–102 939 088, 54 baserExon 43: 102 940 327–102 940 434, 108 baserExon 42: 102 946 849–102 946 956, 108 baserExon 41: 102 961 866–102 961 919, 54 baserExon 40: 102 962 176–102 962 265, 90 baserExon 39: 102 962 653–102 962 760, 108 baserExon 38: 102 965 487–102 965 540, 54 baserExon 37: 102 970 219–102 970 272, 54 baserExon 36: 102 974 830–102 974 883, 54 baserExon 35: 102 978 708–102 978 752, 45 baserExon 34: 102 978 860–102 978 913, 54 baserExon 33: 102 979 060–102 979 104, 45 baserExon 32: 102 979 382–102 979 435, 54 baserExon 31: 102 984 138–102 984 191, 54 baserExon 30: 102 987 633–102 987 740, 108 baserExon 29: 102 989 518–102 989 571, 54 baserExon 28: 102 995 864–102 995 908, 45 baserExon 27: 102 995 989–102 996 042, 54 baserExon 26: 102 997 080–102 997 124, 45 baserExon 25: 102 998 310–102 998 363, 54 baserExon 24: 103 001 925–103 001 969, 45 baserExon 23: 103 002 428–103 002 481, 54 baserExon 22: 103 002 747–103 002 791, 45 baserExon 21: 103 003 215–103 003 268, 54 baserExon 20: 103 004 444–103 004 488, 45 baserExon 19: 103 004 608–103 004 661, 54 baserExon 18: 103 005 838–103 005 891, 54 baserExon 17: 103 006 068–103 006 121, 54 baserExon 16: 103 006 262–103 006 315, 54 baserExon 15: 103 008 463–103 008 516, 54 baserExon 14: 103 012 413–103 012 469, 57 baserExon 13: 103 014 511–103 014 594, 84 baserExon 12: 103 015 668–103 015 742, 75 baserExon 11: 103 017 820–103 017 882, 63 baserExon 10: 103 018 818–103 018 859, 42 baserExon 9: 103 021 707–103 021 769, 63 baserExon 8: 103 022 742–103 022 996, 255 baserExon 7: 103 025 521–103 025 613, 93 baserExon 6: 103 026 216–103 026 332, 117 baserExon 5: 103 031 116–103 031 244, 129 baserExon 4: 103 074 618–103 074 780, 163 baserExon 3: 103 078 658–103 078 871, 214 baserExon 2: 103 082 805–103 082 972, 168 baserExon 1: 103 108 073–103 108 522, 450 baser6760504030201015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,3 kb av genens 232,1 kb, och 5 421 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest COL11A1

72

positioner i COL11A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 232,1 kb av COL11A1, med introner inräknade, inte bara de 7,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till COL11A1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som COL11A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 30 egenskaper

Abnormality of limbs

Visa ytterligare 22 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COL11A1-genen: collagen type XI alpha 1 chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col11a1

Vancouver

Dante Labs. COL11A1-genen: collagen type XI alpha 1 chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col11a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test