Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SETBP1

SET binding protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18q12.3
Koordinater
Kromosom 18: 44 680 888–45 068 510 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 387,6 kb
Protein
1 596 aminosyror
Även känd som
SEB, KIAA0437
MANE Select-transkript
ENST00000649279.2NM_015559.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är SETBP1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 18, med en parentes där SETBP1 finns. SETBP1 och 1 gen i närheten på kromosom 18, från 44 293 265 till 45 456 133.Kromosom 1818q12.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbSETBP1: 44 680 888–45 068 510, framåt-strängSETBP1SLC14A2: 45 212 995–45 683 688, framåt-strängSLC14A2Diagram över SETBP1: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 18Exon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 47 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 44 680 888–44 681 021, 134 baserExon 2: 44 701 175–44 701 832, 658 baserExon 3: 44 869 230–44 869 283, 54 baserExon 4: 44 949 881–44 953 340, 3 460 baserExon 5: 45 038 485–45 038 655, 171 baserExon 6: 45 063 079–45 068 510, 5 432 baser1234565′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 9,9 kb av genens 387,6 kb, och 4 791 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SETBP1

    54

    positioner i SETBP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 387,6 kb av SETBP1, med introner inräknade, inte bara de 9,9 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SETBP1-genen: SET binding protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/setbp1

    Vancouver

    Dante Labs. SETBP1-genen: SET binding protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/setbp1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test