Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MADD

MAP kinase activating death domain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p11.2
Koordinater
Kromosom 11: 47 270 133–47 330 031 (GRCh38)
Exoner
37 exoner på 59,9 kb
Protein
1 650 aminosyror
Även känd som
DENN, KIAA0358, RAB3GEP, IG20
MANE Select-transkript
ENST00000706887.1NM_001376571.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser MADD ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är MADD uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där MADD finns. MADD och 23 gener i närheten på kromosom 11, från 46 800 082 till 47 800 081.Kromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCKAP5: 46 742 768–46 846 308, bakåt-strängCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, bakåt-strängLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, framåt-strängCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, bakåt-strängARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, bakåt-strängPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, framåt-strängDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, bakåt-strängACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, framåt-strängNR1H3MADD: 47 270 133–47 330 031, framåt-strängMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, bakåt-strängMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, bakåt-strängSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, framåt-strängSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, bakåt-strängPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, bakåt-strängRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, bakåt-strängCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, framåt-strängNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, framåt-strängPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, bakåt-strängKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, framåt-strängC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, bakåt-strängMTCH2: 47 604 339–47 642 698, bakåt-strängAGBL2: 47 659 591–47 715 389, bakåt-strängAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, bakåt-strängFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, bakåt-strängNUP160Diagram över MADD: 37 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 47 270 133–47 270 246, 114 baserExon 2: 47 273 827–47 273 976, 150 baserExon 3: 47 274 563–47 275 159, 597 baserExon 4: 47 275 899–47 276 202, 304 baserExon 5: 47 276 732–47 276 863, 132 baserExon 6: 47 278 165–47 278 278, 114 baserExon 7: 47 278 999–47 279 079, 81 baserExon 8: 47 281 575–47 281 753, 179 baserExon 9: 47 282 381–47 282 616, 236 baserExon 10: 47 282 813–47 282 969, 157 baserExon 11: 47 284 178–47 284 281, 104 baserExon 12: 47 284 375–47 284 565, 191 baserExon 13: 47 284 941–47 285 194, 254 baserExon 14: 47 285 451–47 285 590, 140 baserExon 15: 47 286 433–47 286 534, 102 baserExon 16: 47 288 968–47 289 027, 60 baserExon 17: 47 289 391–47 289 493, 103 baserExon 18: 47 289 867–47 290 053, 187 baserExon 19: 47 290 149–47 290 299, 151 baserExon 20: 47 290 610–47 290 816, 207 baserExon 21: 47 292 543–47 292 596, 54 baserExon 22: 47 293 883–47 293 983, 101 baserExon 23: 47 295 496–47 295 579, 84 baserExon 24: 47 295 897–47 296 055, 159 baserExon 25: 47 308 591–47 308 699, 109 baserExon 26: 47 308 980–47 309 042, 63 baserExon 27: 47 309 281–47 309 401, 121 baserExon 28: 47 309 507–47 309 612, 106 baserExon 29: 47 311 732–47 311 842, 111 baserExon 30: 47 315 220–47 315 327, 108 baserExon 31: 47 323 671–47 323 835, 165 baserExon 32: 47 324 265–47 324 337, 73 baserExon 33: 47 324 471–47 324 577, 107 baserExon 34: 47 326 544–47 326 552, 9 baserExon 35: 47 326 738–47 326 807, 70 baserExon 36: 47 328 658–47 328 704, 47 baserExon 37: 47 329 046–47 330 031, 986 baser15101520253035375′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6 kb av genens 59,9 kb, och 4 953 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MADD

19

positioner i MADD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 59,9 kb av MADD, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MADD-genen: MAP kinase activating death domain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/madd

Vancouver

Dante Labs. MADD-genen: MAP kinase activating death domain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/madd

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test