Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q23.1
Koordinater
Kromosom 11: 111 782 195–111 871 581 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 89,4 kb
Protein
618 aminosyror
Tidigare symboler
DIBD1
MANE Select-transkript
ENST00000616540.5NM_024740.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Polycystisk njursjukdom

    • En oftast autosomalt dominant och mer sällan autosomalt recessiv genetisk sjukdom som kännetecknas av många cystor i njurarna, vilket leder till njursvikt i slutstadiet. Den autosomalt dominanta varianten är kopplad till avvikelser på kromosom 16:s korta arm. Symtom hos patienter med autosomalt dominant variant uppträder vanligtvis i medelåldern och omfattar buksmärta, blod i urinen och högt blodtryck. Patienter kan utveckla hjärnaneurysm och levercystor. Patienter med autosomalt recessiv variant får tidigt i livet progressiv njursvikt och symtom till följd av leverfibros. Den autosomalt recessiva varianten är kopplad till avvikelser på kromosom 6. Polycystisk njursjukdom kan även uppstå som en biverkan hos patienter som får njurdialys.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) vid snabbt fortskridande ADPKD; blodtryckskontroll (mål <110/75); smärtbehandling; behandling av cysteinfektion; screening med hjärn-MRA för intrakraniella aneurysm; njurtransplantation vid ESRD

Bredare grupperingar

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är ALG9 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där ALG9 finns. ALG9 och 25 gener i närheten på kromosom 11, från 111 326 888 till 112 326 887.Kromosom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPOU2AF1: 111 352 255–111 455 630, bakåt-strängPOU2AF1BTG4: 111 467 526–111 514 367, bakåt-strängBTG4HOATZ: 111 514 763–111 537 043, framåt-strängHOATZLAYN: 111 540 280–111 565 625, framåt-strängLAYNSIK2: 111 602 383–111 730 855, framåt-strängSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, bakåt-strängPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 871 581, bakåt-strängALG9: 111 786 286–111 879 425, bakåt-strängFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, bakåt-strängFDXACB1CFAP68: 111 878 935–111 885 975, framåt-strängCFAP68CRYAB: 111 908 239–111 923 722, bakåt-strängCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, framåt-strängHSPB2HSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, framåt-strängC11orf52: 111 918 032–111 926 873, framåt-strängDIXDC1: 111 927 144–112 023 091, framåt-strängDLAT: 112 025 033–112 064 404, framåt-strängDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, bakåt-strängPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, framåt-strängNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, bakåt-strängTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, framåt-strängSDHD: 112 086 903–112 193 805, framåt-strängIL18: 112 142 701–112 164 391, bakåt-strängIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, framåt-strängTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, framåt-strängBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, framåt-strängPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, bakåt-strängPLET1Diagram över ALG9: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 111 782 195–111 786 520, 4 326 baserExon 14: 111 809 643–111 809 773, 131 baserExon 13: 111 836 165–111 836 294, 130 baserExon 12: 111 837 468–111 837 615, 148 baserExon 11: 111 838 249–111 838 399, 151 baserExon 10: 111 840 655–111 840 809, 155 baserExon 9: 111 844 601–111 844 723, 123 baserExon 8: 111 853 380–111 853 485, 106 baserExon 7: 111 853 649–111 853 736, 88 baserExon 6: 111 857 602–111 857 737, 136 baserExon 5: 111 860 547–111 860 635, 89 baserExon 4: 111 865 181–111 865 251, 71 baserExon 3: 111 868 602–111 868 736, 135 baserExon 2: 111 870 232–111 870 370, 139 baserExon 1: 111 871 352–111 871 581, 230 baser1510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,2 kb av genens 89,4 kb, och 1 857 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ALG9

38

positioner i ALG9 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 89,4 kb av ALG9, med introner inräknade, inte bara de 6,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ALG9-genen: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/alg9

Vancouver

Dante Labs. ALG9-genen: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/alg9

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test