Gen
LTBP3
latent transforming growth factor beta binding protein 3
- HGNC 6716↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000168056↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4054↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q13.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 65 538 559–65 558 359 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner på 19,8 kb
- Protein
- 1 303 aminosyror
- Tidigare symboler
- LTBP2
- MANE Select-transkript
- ENST00000301873.11NM_001130144.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs LTBP3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser LTBP3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är LTBP3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,8 kb av genens 19,8 kb, och 3 912 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest LTBP3
78
positioner i LTBP3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 19,8 kb av LTBP3, med introner inräknade, inte bara de 4,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till LTBP3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LTBP3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the respiratory system
- Obstructive lung disease
- Subglottic stenosis
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Floppy windpipe
- Laryngeal stenosis
- Narrowing of windpipe
- Respiratory function loss
- Softening of voice box tissue
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Short palm
- Small hand
- Limited elbow movement
- Limited wrist movement
- Short foot
- Abnormality of the thighbone
- Fifth metacarpal with ulnar notch
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LTBP3-genen: latent transforming growth factor beta binding protein 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ltbp3
Dante Labs. LTBP3-genen: latent transforming growth factor beta binding protein 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ltbp3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor