Gen
TXNL4A
thioredoxin like 4A
- HGNC 30551↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000141759↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10907↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 18q23
- Koordinater
- Kromosom 18: 79 970 813–79 988 563 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 17,8 kb
- Protein
- 142 aminosyror
- Även känd som
- U5-15kD, DIM1, HsT161, DIB1, SNRNP15
- Tidigare symboler
- TXNL4
- MANE Select-transkript
- ENST00000269601.10NM_006701.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TXNL4A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser TXNL4A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är TXNL4A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,5 kb av genens 17,8 kb, och 429 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TXNL4A
5
positioner i TXNL4A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 17,8 kb av TXNL4A, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TXNL4A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TXNL4A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Short opening between the eyelids
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft lower eyelid
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
- Decreased volume of lip
- Little lower jaw
- Skin tag in front of the ear
Visa ytterligare 13 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TXNL4A-genen: thioredoxin like 4A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/txnl4a
Dante Labs. TXNL4A-genen: thioredoxin like 4A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/txnl4a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor