Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SC5D

sterol-C5-desaturase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q23.3-q24.1
Koordinater
Kromosom 11: 121 292 771–121 313 410 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 20,6 kb
Protein
299 aminosyror
Tidigare symboler
SC5DL
MANE Select-transkript
ENST00000264027.9NM_006918.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SC5D ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SC5D uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där SC5D finns. SC5D och 5 gener i närheten på kromosom 11, från 120 803 091 till 121 803 090.Kromosom 1111q23.3-q24.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbGRIK4: 120 511 709–120 988 906, framåt-strängGRIK4TBCEL: 121 024 070–121 092 082, framåt-strängTBCELTBCEL-TECTA: 121 024 125–121 113 108, framåt-strängTBCEL-TECTATECTA: 121 101 243–121 191 490, framåt-strängTECTASC5D: 121 292 771–121 313 410, framåt-strängSC5DSORL1: 121 451 581–121 633 763, framåt-strängSORL1Diagram över SC5D: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 121 292 771–121 292 816, 46 baserExon 2: 121 303 366–121 303 585, 220 baserExon 3: 121 304 361–121 304 493, 133 baserExon 4: 121 306 386–121 306 486, 101 baserExon 5: 121 307 057–121 313 410, 6 354 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,9 kb av genens 20,6 kb, och 900 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SC5D

4

positioner i SC5D där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 20,6 kb av SC5D, med introner inräknade, inte bara de 6,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SC5D-genen: sterol-C5-desaturase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sc5d

Vancouver

Dante Labs. SC5D-genen: sterol-C5-desaturase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sc5d

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test