Gen
TAPT1
transmembrane anterior posterior transformation 1
- HGNC 26887↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000169762↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 202018↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4p15.32
- Koordinater
- Kromosom 4: 16 160 505–16 226 471 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 66 kb
- Protein
- 567 aminosyror
- Även känd som
- FLJ90013
- MANE Select-transkript
- ENST00000405303.7NM_153365.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TAPT1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser TAPT1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är TAPT1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,5 kb av genens 66 kb, och 1 704 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TAPT1
3
positioner i TAPT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 66 kb av TAPT1, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TAPT1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TAPT1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Decreased bone formation of skull
- Extra bones within cranial sutures
- Flat face
- Little lower jaw
Visa ytterligare 7 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TAPT1-genen: transmembrane anterior posterior transformation 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tapt1
Dante Labs. TAPT1-genen: transmembrane anterior posterior transformation 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tapt1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor