Gen
GPC3
glypican 3
- HGNC 4451↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000147257↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2719↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xq26.2
- Koordinater
- Kromosom X: 133 535 745–133 985 594 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 449,9 kb
- Protein
- 580 aminosyror
- Även känd som
- OCI-5, SGBS, SGBS1, SGB, DGSX
- Tidigare symboler
- SDYS
- MANE Select-transkript
- ENST00000370818.8NM_004484.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs GPC3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser GPC3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är GPC3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,3 kb av genens 449,9 kb, och 1 743 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GPC3
47
positioner i GPC3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 449,9 kb av GPC3, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GPC3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GPC3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Cleft palate
- Decreased facial muscle tone
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gum enlargement
- Metopic synostosis
- Pit behind the ear
Visa ytterligare 22 egenskaper
- Triangular head shape
- Wide nasal bridge
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Wide mouth
- Deep central lingual groove
- Eye folds
- Full lips
- High, narrow palate
- Narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Short nose
- Webbed neck
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Bad bite
- Pit in front of the ear
- Skin tag in front of the ear
- Submucous cleft lip
Abnormality of the genitourinary system
- Hydronephrosis
- Multicystic kidney dysplasia
- Nephroblastoma
- Undescended testes
- Double ureter
- Hydroureter
- Abnormal kidney location
- Abnormal uterus morphology
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Agenesis of corpus callosum
- Cancer of early nerve cells
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GPC3-genen: glypican 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gpc3
Dante Labs. GPC3-genen: glypican 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gpc3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor