Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CILK1

ciliogenesis associated kinase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p12.1
Koordinater
Kromosom 6: 53 001 303–53 061 824 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 60,5 kb
Protein
632 aminosyror
Även känd som
MRK, LCK2, KIAA0936, MGC46090
Tidigare symboler
ICK
MANE Select-transkript
ENST00000676107.1NM_014920.5
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CILK1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CILK1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där CILK1 finns. CILK1 och 13 gener i närheten på kromosom 6, från 52 531 564 till 53 531 563.Kromosom 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2752,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 MbTRAM2: 52 497 408–52 577 316, bakåt-strängTRAM2TMEM14A: 52 671 072–52 686 592, framåt-strängTMEM14AGSTA2: 52 747 975–52 763 525, bakåt-strängGSTA2GSTA1: 52 791 118–52 804 021, bakåt-strängGSTA1GSTA5: 52 831 655–52 840 843, bakåt-strängGSTA5GSTA3: 52 896 639–52 909 701, bakåt-strängGSTA3GSTA4: 52 977 948–52 995 359, bakåt-strängGSTA4CILK1: 53 001 303–53 061 824, bakåt-strängCILK1: 53 041 266–53 041 385, bakåt-strängFBXO9: 53 051 991–53 101 045, framåt-strängFBXO9: 53 065 602–53 065 673, framåt-strängGCM1: 53 126 961–53 148 841, bakåt-strängGCM1ELOVL5: 53 260 285–53 349 179, bakåt-strängELOVL5GCLC: 53 497 341–53 616 970, bakåt-strängGCLCDiagram över CILK1: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 53 001 303–53 005 303, 4 001 baserExon 13: 53 006 315–53 006 437, 123 baserExon 12: 53 009 439–53 009 567, 129 baserExon 11: 53 011 769–53 011 917, 149 baserExon 10: 53 012 037–53 012 227, 191 baserExon 9: 53 013 662–53 013 982, 321 baserExon 8: 53 016 083–53 016 250, 168 baserExon 7: 53 018 330–53 018 501, 172 baserExon 6: 53 019 227–53 019 359, 133 baserExon 5: 53 031 065–53 031 144, 80 baserExon 4: 53 032 533–53 032 654, 122 baserExon 3: 53 037 939–53 037 993, 55 baserExon 2: 53 041 136–53 041 408, 273 baserExon 1: 53 061 596–53 061 824, 229 baser141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,1 kb av genens 60,5 kb, och 1 899 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CILK1

3Lätt

Hur svår CILK1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i CILK1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som adderar: andelen av CILK1:s exoner i varje typ av svårt område

  • Mappbarhet0,2 %
  • Homologi0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner2,3 %
  • GC-innehåll9,4 %

En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängen

3

positioner i CILK1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsekvensering täcker alla 60,5 kb av CILK1, inklusive introner, inte bara de 6,1 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (3)

The CILK1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 1
  • Sannolikt patogen 2
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_014920.5(CILK1):c.1664_1665del (p.Tyr555fs) (opens in a new tab)cranioectodermal dysplasiaPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_014920.5(CILK1):c.1024C>T (p.Gln342Ter) (opens in a new tab)endocrine-cerebro-osteodysplasia syndromeSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_014920.5(CILK1):c.-172-1G>A (opens in a new tab)endocrine-cerebro-osteodysplasia syndromeSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Egenskaper kopplade till CILK1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CILK1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CILK1-genen: ciliogenesis associated kinase 1. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cilk1

Vancouver

Dante Labs. CILK1-genen: ciliogenesis associated kinase 1 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cilk1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test