Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SPOP

speckle type BTB/POZ protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.33
Koordinater
Kromosom 17: 49 598 884–49 678 097 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 79,2 kb
Protein
374 aminosyror
Även känd som
TEF2, BTBD32
MANE Select-transkript
ENST00000504102.6NM_001007228.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SPOP ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SPOP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där SPOP finns. SPOP och 18 gener i närheten på kromosom 17, från 49 138 491 till 50 138 490.Kromosom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbB4GALNT2: 49 132 460–49 178 647, framåt-strängB4GALNT2GNGT2: 49 202 791–49 210 610, bakåt-strängGNGT2ABI3: 49 210 388–49 224 184, framåt-strängABI3PHOSPHO1: 49 223 346–49 230 831, bakåt-strängPHOSPHO1ZNF652: 49 289 206–49 362 473, bakåt-strängZNF652PHB1: 49 404 009–49 436 245, bakåt-strängPHB1NGFR: 49 495 286–49 515 020, framåt-strängNGFRNXPH3: 49 575 716–49 583 827, framåt-strängNXPH3SPOP: 49 598 884–49 678 097, bakåt-strängSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, bakåt-strängSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, bakåt-strängFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, framåt-strängKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, bakåt-strängTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, framåt-strängDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, bakåt-strängDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, framåt-strängITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, framåt-strängPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, bakåt-strängSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, bakåt-strängPPP1R9BDiagram över SPOP: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 49 598 884–49 600 522, 1 639 baserExon 9: 49 601 865–49 602 007, 143 baserExon 8: 49 607 250–49 607 372, 123 baserExon 7: 49 607 874–49 607 929, 56 baserExon 6: 49 611 280–49 611 457, 178 baserExon 5: 49 618 981–49 619 108, 128 baserExon 4: 49 619 234–49 619 385, 152 baserExon 3: 49 621 946–49 622 067, 122 baserExon 2: 49 622 733–49 622 876, 144 baserExon 1: 49 677 933–49 678 097, 165 baser10864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 79,2 kb, och 1 125 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SPOP

10

positioner i SPOP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 79,2 kb av SPOP, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SPOP-genen: speckle type BTB/POZ protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/spop

Vancouver

Dante Labs. SPOP-genen: speckle type BTB/POZ protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/spop

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test