Gen
TRRAP
transformation/transcription domain associated protein
- HGNC 12347↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000196367↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8295↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7q22.1
- Koordinater
- Kromosom 7: 98 878 532–99 013 241 (GRCh38)
- Exoner
- 73 exoner på 134,7 kb
- Protein
- 3 873 aminosyror
- Även känd som
- TR-AP, PAF400, Tra1
- MANE Select-transkript
- ENST00000456197.2NM_001375524.1
- Lokustyp
- gene with protein product
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TRRAP, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser TRRAP ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är TRRAP uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 12,7 kb av genens 134,7 kb, och 11 622 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TRRAP
16
positioner i TRRAP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 134,7 kb av TRRAP, med introner inräknade, inte bara de 12,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TRRAP
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TRRAP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
- Hallucinations
- Obsessive compulsive behavior
- Psychosis
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
Visa ytterligare 13 egenskaper
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Overactive lower leg reflex
- Ventriculomegaly
- Delayed CNS myelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- More grooves in brain
- Poor speech
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TRRAP-genen: transformation/transcription domain associated protein. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/trrap
Dante Labs. TRRAP-genen: transformation/transcription domain associated protein [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/trrap
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor