Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PAX3

paired box 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q36.1
Koordinater
Kromosom 2: 222 199 887–222 298 998 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 99,1 kb
Protein
484 aminosyror
Även känd som
HUP2, PAX-3
Tidigare symboler
WS1
MANE Select-transkript
ENST00000392070.7NM_181458.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Waardenburgs syndrom

    • En grupp tillstånd (typ 1 till 4) som orsakar hörselnedsättning och pigmentförändringar i hår, hud och ögon. Orsakas av gener som PAX3, MITF, SOX10, EDNRB och EDN3.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PAX3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där PAX3 finns. PAX3 och 4 gener i närheten på kromosom 2, från 221 749 443 till 222 749 442.Kromosom 22q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3221,8 Mb222 Mb222,2 Mb222,4 Mb222,6 MbPAX3: 222 199 887–222 298 998, bakåt-strängPAX3RNF228: 222 314 148–222 320 155, bakåt-strängRNF228SGPP2: 222 423 982–222 650 897, framåt-strängSGPP2FARSB: 222 566 899–222 656 313, bakåt-strängFARSBMOGAT1: 222 671 512–222 710 001, framåt-strängMOGAT1Diagram över PAX3: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 222 199 887–222 201 442, 1 556 baserExon 8: 222 201 944–222 202 190, 247 baserExon 7: 222 220 140–222 220 354, 215 baserExon 6: 222 221 222–222 221 387, 166 baserExon 5: 222 232 078–222 232 283, 206 baserExon 4: 222 294 167–222 294 301, 135 baserExon 3: 222 295 528–222 295 657, 130 baserExon 2: 222 296 978–222 297 213, 236 baserExon 1: 222 298 531–222 298 998, 468 baser9515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 99,1 kb, och 1 455 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PAX3

101

positioner i PAX3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 99,1 kb av PAX3, med introner inräknade, inte bara de 3,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PAX3-genen: paired box 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pax3

Vancouver

Dante Labs. PAX3-genen: paired box 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pax3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test