Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.13
Koordinater
Kromosom 20: 50 888 918–50 931 437 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 42,5 kb
Protein
1 102 aminosyror
Även känd som
KIAA0784, ADNP1
MANE Select-transkript
ENST00000621696.5NM_001282531.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är ADNP uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 20, med en parentes där ADNP finns. ADNP och 8 gener i närheten på kromosom 20, från 50 410 178 till 51 410 177.Kromosom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50 510 321–50 585 241, framåt-strängPTPN1RIPOR3: 50 585 180–50 692 021, bakåt-strängRIPOR3PARD6B: 50 731 365–50 756 836, framåt-strängPARD6BBCAS4: 50 794 894–50 877 179, framåt-strängBCAS4ADNP: 50 888 918–50 931 437, bakåt-strängADNPDPM1: 50 932 897–50 959 145, bakåt-strängDPM1MOCS3: 50 958 818–50 963 929, framåt-strängMOCS3KCNG1: 51 003 655–51 023 244, bakåt-strängKCNG1NFATC2: 51 386 957–51 563 072, bakåt-strängNFATC2Diagram över ADNP: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 20Exon 6: 65 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 50 888 918–50 894 512, 5 595 baserExon 5: 50 902 017–50 902 109, 93 baserExon 4: 50 903 889–50 904 001, 113 baserExon 3: 50 904 766–50 904 849, 84 baserExon 2: 50 928 651–50 928 825, 175 baserExon 1: 50 930 826–50 931 437, 612 baser6543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 6,7 kb av genens 42,5 kb, och 3 309 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest ADNP

    73

    positioner i ADNP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 42,5 kb av ADNP, med introner inräknade, inte bara de 6,7 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ADNP-genen: activity dependent neuroprotector homeobox. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/adnp

    Vancouver

    Dante Labs. ADNP-genen: activity dependent neuroprotector homeobox [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/adnp

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test