Gen
PHIP
PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex
- HGNC 15673↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000146247↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55023↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6q14.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 78 934 419–79 078 254 (GRCh38)
- Exoner
- 40 exoner på 143,8 kb
- Protein
- 1 821 aminosyror
- Även känd som
- ndrp, BRWD2, RepID, DCAF14, FLJ20705
- Tidigare symboler
- WDR11
- MANE Select-transkript
- ENST00000275034.5NM_017934.7
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PHIP, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PHIP ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PHIP uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 11,9 kb av genens 143,8 kb, och 5 466 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PHIP
101
positioner i PHIP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 143,8 kb av PHIP, med introner inräknade, inte bara de 11,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PHIP
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PHIP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Impulsivity
- Abnormal gait
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PHIP-genen: PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/phip
Dante Labs. PHIP-genen: PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/phip
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor