Gen
RIPK4
receptor interacting serine/threonine kinase 4
- HGNC 496↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000183421↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 54101↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 21q22.3
- Koordinater
- Kromosom 21: 41 739 373–41 767 052 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 27,7 kb
- Protein
- 784 aminosyror
- Även känd som
- DIK, ANKK2, RIP4, PKK
- Tidigare symboler
- ANKRD3
- MANE Select-transkript
- ENST00000332512.8NM_020639.3
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ripk4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs RIPK4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser RIPK4 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är RIPK4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,8 kb av genens 27,7 kb, och 2 355 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av RIPK4
1
position i RIPK4 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 27,7 kb av RIPK4, inklusive introner, och inte bara de 3,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RIPK4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RIPK4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Absent eyelids
- Cleft of the face
- Expressionless face
- Little lower jaw
- Oral synechia
- Short nose
- Sparse scalp hair
- Underdeveloped tissue around nostril
Visa ytterligare 24 egenskaper
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Adhesion of eyelids
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse or absent eyelashes
- Abnormal oral frenulum morphology
- Absence of adult teeth
- Absence of upper front tooth
- Cleft eyelid
- Cleft lower eyelid
- Cleft tongue
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Everted eyelid
- Lip pits at corners of the mouth
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Short neck
- Decreased size of maxilla
- Eyelids stay open due to scarring
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
Abnormality of the integument
- Alopecia totalis
- Hair loss
- Popliteal pterygium
- Pterygium
- Skin tags
- Small nail
- Atypical nail growth
- Curly hair
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of the genitourinary system
- Absent external genitalia
- Heart shaped uterus
- Short penis
- Small labia majora
- Small male external genitalia
- Ambiguous external genitalia
- Abnormal kidney location
- Hydroureter
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RIPK4-genen: receptor interacting serine/threonine kinase 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ripk4
Dante Labs. RIPK4-genen: receptor interacting serine/threonine kinase 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ripk4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor