Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TRIP11

thyroid hormone receptor interactor 11

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q32.12
Koordinater
Kromosom 14: 91 965 991–92 040 059 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 74,1 kb
Protein
1 979 aminosyror
Även känd som
CEV14, Trip230, GMAP-210, GMAP210
MANE Select-transkript
ENST00000267622.8NM_004239.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Panel för akondrogenes

    • Akondrogenes

      Akondrogenes är en sällsynt grupp av dödliga skelettdysplasier som kännetecknas av en brist på endokondral benbildning. Detta leder till kortvuxenhet med extrem mikromeli, en liten bröstkorg, en framträdande buk, anasarka och polyhydramnion. Det finns tre typer av akondrogenes, som skiljer sig åt kliniskt, radiologiskt, histologiskt och genetiskt: akondrogenes typ 1a, typ 1b och typ 2.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är TRIP11 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där TRIP11 finns. TRIP11 och 8 gener i närheten på kromosom 14, från 91 503 025 till 92 503 024.Kromosom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbPPP4R3A: 91 457 139–91 510 556, bakåt-strängPPP4R3ACATSPERB: 91 580 696–91 780 707, bakåt-strängCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, bakåt-strängTC2NFBLN5: 91 869 410–91 948 064, bakåt-strängFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 059, bakåt-strängTRIP11ATXN3: 92 044 482–92 106 625, bakåt-strängATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, bakåt-strängNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, framåt-strängCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, framåt-strängSLC24A4Diagram över TRIP11: 21 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 91 965 991–91 969 893, 3 903 baserExon 20: 91 972 717–91 972 861, 145 baserExon 19: 91 974 627–91 974 743, 117 baserExon 18: 91 975 172–91 975 286, 115 baserExon 17: 91 976 108–91 976 189, 82 baserExon 16: 91 988 284–91 988 383, 100 baserExon 15: 91 993 809–91 993 912, 104 baserExon 14: 91 995 352–91 995 515, 164 baserExon 13: 91 999 240–91 999 433, 194 baserExon 12: 91 999 968–92 000 108, 141 baserExon 11: 92 003 419–92 006 448, 3 030 baserExon 10: 92 007 640–92 007 852, 213 baserExon 9: 92 010 986–92 011 072, 87 baserExon 8: 92 011 755–92 011 795, 41 baserExon 7: 92 014 215–92 014 577, 363 baserExon 6: 92 015 696–92 015 861, 166 baserExon 5: 92 017 682–92 017 750, 69 baserExon 4: 92 021 556–92 021 831, 276 baserExon 3: 92 025 310–92 025 420, 111 baserExon 2: 92 033 192–92 033 253, 62 baserExon 1: 92 039 547–92 040 059, 513 baser21201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10 kb av genens 74,1 kb, och 5 940 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TRIP11

70

positioner i TRIP11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 74,1 kb av TRIP11, med introner inräknade, inte bara de 10 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TRIP11-genen: thyroid hormone receptor interactor 11. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/trip11

Vancouver

Dante Labs. TRIP11-genen: thyroid hormone receptor interactor 11 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/trip11

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test