Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HECTD4

HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q24.13
Koordinater
Kromosom 12: 112 160 195–112 382 431 (GRCh38)
Exoner
76 exoner på 222,2 kb
Protein
4 418 aminosyror
Även känd som
FLJ34154, KIAA0614
Tidigare symboler
C12orf51
MANE Select-transkript
ENST00000682272.1NM_001388303.1
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser HECTD4 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är HECTD4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där HECTD4 finns. HECTD4 och 11 gener i närheten på kromosom 12, från 111 771 313 till 112 771 312.Kromosom 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb: 111 753 890–111 791 418, framåt-strängALDH2: 111 766 887–111 817 532, framåt-strängALDH2MAPKAPK5: 111 841 998–111 902 222, framåt-strängMAPKAPK5: 111 842 237–111 842 368, framåt-strängTMEM116: 111 893 714–112 014 271, bakåt-strängTMEM116ERP29: 112 012 815–112 026 066, framåt-strängERP29NAA25: 112 026 689–112 109 434, bakåt-strängNAA25TRAFD1: 112 125 514–112 153 610, framåt-strängTRAFD1HECTD4: 112 160 195–112 382 431, bakåt-strängHECTD4RPL6: 112 403 955–112 418 844, bakåt-strängRPL6PTPN11: 112 418 351–112 509 918, framåt-strängPTPN11RPH3A: 112 570 380–112 898 881, framåt-strängRPH3ADiagram över HECTD4: 76 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 61: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 76: 112 160 195–112 162 523, 2 329 baserExon 75: 112 163 042–112 163 264, 223 baserExon 74: 112 163 542–112 163 737, 196 baserExon 73: 112 164 109–112 164 275, 167 baserExon 72: 112 167 317–112 167 538, 222 baserExon 71: 112 167 814–112 167 917, 104 baserExon 70: 112 169 503–112 169 658, 156 baserExon 69: 112 170 333–112 170 452, 120 baserExon 68: 112 171 117–112 171 263, 147 baserExon 67: 112 172 671–112 172 861, 191 baserExon 66: 112 175 736–112 175 859, 124 baserExon 65: 112 176 596–112 176 702, 107 baserExon 64: 112 178 931–112 179 082, 152 baserExon 63: 112 179 174–112 179 397, 224 baserExon 62: 112 183 059–112 183 266, 208 baserExon 61: 112 184 187–112 185 493, 1 307 baserExon 60: 112 190 786–112 190 965, 180 baserExon 59: 112 192 560–112 192 765, 206 baserExon 58: 112 193 061–112 193 191, 131 baserExon 57: 112 193 469–112 193 674, 206 baserExon 56: 112 194 885–112 195 066, 182 baserExon 55: 112 200 638–112 200 798, 161 baserExon 54: 112 203 636–112 203 772, 137 baserExon 53: 112 204 486–112 204 623, 138 baserExon 52: 112 207 874–112 208 000, 127 baserExon 51: 112 208 494–112 208 630, 137 baserExon 50: 112 210 015–112 210 252, 238 baserExon 49: 112 212 487–112 212 650, 164 baserExon 48: 112 216 292–112 216 371, 80 baserExon 47: 112 216 773–112 216 921, 149 baserExon 46: 112 217 034–112 217 195, 162 baserExon 45: 112 219 386–112 219 489, 104 baserExon 44: 112 226 643–112 226 758, 116 baserExon 43: 112 228 089–112 228 258, 170 baserExon 42: 112 228 647–112 228 811, 165 baserExon 41: 112 229 698–112 229 880, 183 baserExon 40: 112 230 687–112 230 822, 136 baserExon 39: 112 231 513–112 231 715, 203 baserExon 38: 112 233 004–112 233 085, 82 baserExon 37: 112 235 077–112 235 266, 190 baserExon 36: 112 235 504–112 235 784, 281 baserExon 35: 112 236 945–112 237 098, 154 baserExon 34: 112 239 052–112 239 236, 185 baserExon 33: 112 239 881–112 240 027, 147 baserExon 32: 112 243 353–112 243 519, 167 baserExon 31: 112 243 620–112 243 761, 142 baserExon 30: 112 243 874–112 244 009, 136 baserExon 29: 112 246 901–112 247 076, 176 baserExon 28: 112 247 462–112 247 550, 89 baserExon 27: 112 248 067–112 248 171, 105 baserExon 26: 112 248 320–112 248 512, 193 baserExon 25: 112 250 144–112 250 377, 234 baserExon 24: 112 250 971–112 251 134, 164 baserExon 23: 112 252 424–112 252 528, 105 baserExon 22: 112 254 043–112 254 162, 120 baserExon 21: 112 256 320–112 256 518, 199 baserExon 20: 112 258 496–112 258 596, 101 baserExon 19: 112 259 112–112 259 265, 154 baserExon 18: 112 261 305–112 261 429, 125 baserExon 17: 112 264 084–112 264 212, 129 baserExon 16: 112 265 175–112 265 295, 121 baserExon 15: 112 265 878–112 265 983, 106 baserExon 14: 112 266 912–112 266 982, 71 baserExon 13: 112 269 704–112 269 849, 146 baserExon 12: 112 270 227–112 270 459, 233 baserExon 11: 112 273 655–112 273 795, 141 baserExon 10: 112 274 847–112 274 960, 114 baserExon 9: 112 279 228–112 279 386, 159 baserExon 8: 112 283 110–112 283 302, 193 baserExon 7: 112 306 064–112 306 234, 171 baserExon 6: 112 308 753–112 308 891, 139 baserExon 5: 112 309 561–112 309 669, 109 baserExon 4: 112 313 017–112 313 147, 131 baserExon 3: 112 314 457–112 314 546, 90 baserExon 2: 112 319 225–112 319 742, 518 baserExon 1: 112 381 952–112 382 431, 480 baser767060504030201015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 15,8 kb av genens 222,2 kb, och 13 257 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HECTD4

6

positioner i HECTD4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 222,2 kb av HECTD4, med introner inräknade, inte bara de 15,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HECTD4-genen: HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hectd4

Vancouver

Dante Labs. HECTD4-genen: HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hectd4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test