AtlasGen
PDE4D
phosphodiesterase 4D
- HGNC 8783↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000113448↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5144↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5q11.2-q12.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 58 969 038–59 893 726 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner på 924,7 kb
- Protein
- 809 aminosyror
- Tidigare symboler
- DPDE3
- MANE Select-transkript
- ENST00000340635.11NM_001104631.2
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pde4d.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs PDE4D, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Pseudohypoparatyreoidism och GNAS-inaktiveringssjukdomar
- AkrodysostosAutosomalt dominant
Ett skelettillstånd med korta händer och fötter och ansiktsskillnader, ibland med hormonresistens, orsakat av varianter i PRKAR1A eller PDE4D.
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är PDE4D uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8,2 kb av genens 924,7 kb, och 2 430 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av PDE4D
8
positioner i PDE4D där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 924,7 kb av PDE4D, inklusive introner, och inte bara de 8,2 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
Egenskaper kopplade till PDE4D
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PDE4D kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Short nose
- Decreased size of maxilla
- Flat face
- Flat nose
- Midface retrusion
- Open mouth
- Wide nasal bridge
Visa ytterligare 24 egenskaper
- Zygomatic flattening
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Delayed eruption of teeth
- Frontal bossing
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Short philtrum
- Abnormal tooth enamel
- Broad face
- Broad opening between the eyelids
- Eye folds
- Increased thickness of skull cap
- Large forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow eyelid opening
- Open bite
- Prominent nasal tip
- Prominent nose
- Thin red part of the upper lip
- Round face
Abnormality of limbs
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Abnormal shape of long bones of hand
- Broad big toe
- Broad foot
- Short toe
Visa ytterligare 20 egenskaper
- Wide digital bones
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the thighbone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Cone-shaped end part of long bone
- Coxa valga
- Outward bow-leggedness
- Smaller or shorter than typical limbs
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Bilateral coxa valga
- Dropped arches
- Short middle bone of finger
- Upper limb undergrowth
- Accelerated wrist bone maturation
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cone-shaped end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Advanced bone age
- Speckled calcifications in end part of bone
- Joint dislocation
- Narrow spinal canal
- Caudal interpedicular narrowing
- Double-Jointed
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Peripheral neuropathy
- Rise in pressure inside skull
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Autism
- Global developmental delay
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PDE4D-genen: phosphodiesterase 4D. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pde4d
Dante Labs. PDE4D-genen: phosphodiesterase 4D [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pde4d
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor