Gen
CDKN1C
cyclin dependent kinase inhibitor 1C
- HGNC 1786(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000129757(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1028(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11p15.4
- Koordinater
- Kromosom 11: 2 883 218–2 885 775 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 2,6 kb
- Protein
- 305 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- P57, KIP2
- Tidigare symboler
- BWCR, BWS
- MANE Select-transkript
- ENST00000440480.8NM_001122630.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CDKN1C, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Prägelsesjukdomar: Prader-Willi, Silver-Russell och Beckwith-Wiedemann
- Beckwith-Wiedemanns syndrom
En överväxtsjukdom som orsakas av prägelförändringar vid 11p15 (och ibland varianter i CDKN1C). Den kan ge stor födelsevikt, förstorad tunga, defekter i bukväggen och en högre risk för barncancer, till exempel Wilms tumör.
- ClinGen bedömer kopplingen som stark
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Diagnosen leder till barncancerkontroller, inklusive ultraljud av buken.
Bredare grupperingar
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomalt dominant
En av 62 gener kopplade till den
Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.
- ClinGen bedömer kopplingen som stark
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är CDKN1C uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 2,6 kb, och 918 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CDKN1C
92
positioner i CDKN1C där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 2,6 kb av CDKN1C, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CDKN1C
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CDKN1C kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CDKN1C-genen: cyclin dependent kinase inhibitor 1C. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cdkn1c
Dante Labs. CDKN1C-genen: cyclin dependent kinase inhibitor 1C [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cdkn1c
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor