Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

EFTUD2

elongation factor Tu GTP binding domain containing 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 44 849 948–44 899 445 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 49,5 kb
Protein
972 aminosyror
Även känd som
U5-116KD, Snrp116, Snu114, SNRNP116
MANE Select-transkript
ENST00000426333.7NM_004247.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser EFTUD2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är EFTUD2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där EFTUD2 finns. EFTUD2 och 23 gener i närheten på kromosom 17, från 44 374 697 till 45 374 696.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 MbITGA2B: 44 372 177–44 389 649, bakåt-strängITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, bakåt-strängGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, framåt-strängFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, framåt-strängMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, bakåt-strängCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, framåt-strängDBF4BADAM11: 44 758 962–44 781 846, framåt-strängADAM11GJC1: 44 798 448–44 831 496, bakåt-strängGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, framåt-strängHIGD1BEFTUD2: 44 849 948–44 899 445, bakåt-strängEFTUD2DNAAF19: 44 889 234–44 905 390, framåt-strängDNAAF19GFAP: 44 903 159–44 916 937, bakåt-strängGFAPFAM187A: 44 903 433–44 905 390, framåt-strängFAM187AKIF18B: 44 924 707–44 947 781, bakåt-strängKIF18BNMT1: 44 957 992–45 109 016, framåt-strängNMT1C1QL1: 44 958 933–44 968 369, bakåt-strängC1QL1DCAKD: 45 023 338–45 061 137, bakåt-strängDCAKDPLCD3: 45 108 959–45 133 354, bakåt-strängPLCD3ACBD4: 45 132 597–45 144 181, framåt-strängACBD4HEXIM1: 45 148 475–45 152 099, framåt-strängHEXIM1HEXIM2: 45 160 695–45 170 701, framåt-strängHEXIM2FMNL1: 45 220 736–45 247 319, framåt-strängFMNL1SPATA32: 45 254 388–45 262 116, bakåt-strängSPATA32MAP3K14: 45 263 119–45 317 112, bakåt-strängMAP3K14Diagram över EFTUD2: 28 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 27: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 44 849 948–44 851 369, 1 422 baserExon 27: 44 851 710–44 851 817, 108 baserExon 26: 44 852 409–44 852 562, 154 baserExon 25: 44 853 296–44 853 390, 95 baserExon 24: 44 853 517–44 853 635, 119 baserExon 23: 44 854 269–44 854 356, 88 baserExon 22: 44 854 556–44 854 682, 127 baserExon 21: 44 854 918–44 855 004, 87 baserExon 20: 44 857 075–44 857 157, 83 baserExon 19: 44 859 080–44 859 181, 102 baserExon 18: 44 859 905–44 860 045, 141 baserExon 17: 44 860 432–44 860 543, 112 baserExon 16: 44 862 713–44 862 906, 194 baserExon 15: 44 863 655–44 863 782, 128 baserExon 14: 44 864 930–44 865 065, 136 baserExon 13: 44 867 807–44 867 897, 91 baserExon 12: 44 868 287–44 868 350, 64 baserExon 11: 44 872 446–44 872 570, 125 baserExon 10: 44 875 934–44 876 100, 167 baserExon 9: 44 879 556–44 879 638, 83 baserExon 8: 44 880 554–44 880 644, 91 baserExon 7: 44 881 687–44 881 722, 36 baserExon 6: 44 883 093–44 883 158, 66 baserExon 5: 44 883 649–44 883 724, 76 baserExon 4: 44 885 256–44 885 334, 79 baserExon 3: 44 886 585–44 886 750, 166 baserExon 2: 44 894 417–44 894 525, 109 baserExon 1: 44 899 369–44 899 445, 77 baser2825201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,3 kb av genens 49,5 kb, och 2 919 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EFTUD2

87

positioner i EFTUD2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 49,5 kb av EFTUD2, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till EFTUD2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som EFTUD2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EFTUD2-genen: elongation factor Tu GTP binding domain containing 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/eftud2

Vancouver

Dante Labs. EFTUD2-genen: elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/eftud2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test