Gen
NPR2
natriuretic peptide receptor 2
- HGNC 7944↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000159899↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4882↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9p13.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 35 791 591–35 809 731 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner på 18,1 kb
- Protein
- 1 047 aminosyror
- Även känd som
- GUCY2B, ANPb, GC-B
- Tidigare symboler
- ANPRB, NPRB, AMDM
- MANE Select-transkript
- ENST00000342694.7NM_003995.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs NPR2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser NPR2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är NPR2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,2 kb av genens 18,1 kb, och 3 144 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest NPR2
76
positioner i NPR2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 18,1 kb av NPR2, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till NPR2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NPR2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Broad big toe
- Curvature of outermost bone of little finger
- Long big toe
- Long slender fingers
- Short finger bones
- Short toe
- Bowing of the long bones
Visa ytterligare 12 egenskaper
- Short fingers or toes
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad finger
- Cone-shaped end part of finger bones
- Flared wide portion of long bone
- Limited elbow extension
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Wide digital bones
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NPR2-genen: natriuretic peptide receptor 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/npr2
Dante Labs. NPR2-genen: natriuretic peptide receptor 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/npr2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor