Gen
GPC4
glypican 4
- HGNC 4452↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000076716↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2239↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xq26.2
- Koordinater
- Kromosom X: 133 300 103–133 415 489 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 115,4 kb
- Protein
- 556 aminosyror
- Även känd som
- K-glypican
- MANE Select-transkript
- ENST00000370828.4NM_001448.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs GPC4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser GPC4 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är GPC4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5 kb av genens 115,4 kb, och 1 671 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GPC4
4
positioner i GPC4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 115,4 kb av GPC4, med introner inräknade, inte bara de 5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GPC4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GPC4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Wide nose
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Prominent nasal bridge
Visa ytterligare 20 egenskaper
- Wide mouth
- Cleft palate
- Decreased size of maxilla
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- High, narrow palate
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Short neck
- Short nose
- Tented mouth
- Webbed neck
- Wide nasal bridge
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Full upper lip
- Prominent nose
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of the ribs
- Vertebral fusion
- Vertebral segmentation defect
- Funnel chest
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Advanced bone age
- Congenital diaphragmatic hernia
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GPC4-genen: glypican 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gpc4
Dante Labs. GPC4-genen: glypican 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gpc4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor