Gen
TOP2B
DNA topoisomerase II beta
- HGNC 11990(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000077097(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7155(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p24.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 25 597 984–25 664 907 (GRCh38)
- Exoner
- 36 exoner på 66,9 kb
- Protein
- 1 626 aminosyror
- Även känd som
- top2beta, TOPIIB
- MANE Select-transkript
- ENST00000264331.9NM_001330700.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TOP2B, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser TOP2B ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är TOP2B uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,8 kb av genens 66,9 kb, och 4 881 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TOP2B
2
positioner i TOP2B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 66,9 kb av TOP2B, med introner inräknade, inte bara de 5,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TOP2B
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TOP2B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- 3-4 toe cutaneous syndactyly
- 4-5 toe cutaneous syndactyly
- Bilateral single transverse palmar creases
- Club feet
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Front half of foot turns inward
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Fused thumb bones
- Long outermost bone of finger
- Narrow palm
- Overlapping toe
- Short 1st long bone of foot
- Short big toe
- Short middle bone of finger
- Shortened 1st long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Webbed 2nd-5th toes
- Short thumb
- Small thenar eminence
- Curvature of digit
Abnormality of the genitourinary system
- Bilateral cryptorchidism
- Congenital megalourethra
- Epispadias
- Frequent urinary tract infections
- Hydronephrosis
- Hypospadias
- Loss of bladder control
- Scrotal hypospadias
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of the immune system
- Chronic furunculosis
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Immune dysregulation
- Meningitis
- Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine
- Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Recurrent chest infections
- Recurrent infections
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TOP2B-genen: DNA topoisomerase II beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/top2b
Dante Labs. TOP2B-genen: DNA topoisomerase II beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/top2b
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor