Gen
PAICS
phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase
- HGNC 8587↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000128050↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10606↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4q12
- Koordinater
- Kromosom 4: 56 436 260–56 464 578 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 28,3 kb
- Protein
- 425 aminosyror
- Även känd som
- ADE2H1, AIRC
- Tidigare symboler
- PAIS
- MANE Select-transkript
- ENST00000512576.3NM_001079524.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs PAICS, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PAICS ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PAICS uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,4 kb av genens 28,3 kb, och 1 278 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till PAICS
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PAICS kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Flat face
- Short neck
- Short nose
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PAICS-genen: phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/paics
Dante Labs. PAICS-genen: phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/paics
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor