Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.32
Koordinater
Kromosom 6: 33 162 694–33 192 467 (GRCh38)
Exoner
66 exoner på 29,8 kb
Protein
1 736 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
HKE5
Tidigare symboler
DFNA13, DFNB53
MANE Select-transkript
ENST00000341947.7NM_080680.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättningAutosomalt dominant

      Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är COL11A2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där COL11A2 finns. COL11A2 och 37 gener i närheten på kromosom 6, från 32 677 581 till 33 677 580.Kromosom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, framåt-strängHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, bakåt-strängHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, bakåt-sträng: 32 813 767–32 838 822, bakåt-strängTAP2: 32 821 833–32 838 802, bakåt-strängTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, bakåt-strängPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, framåt-strängPSMB9TAP1: 32 845 204–32 854 026, bakåt-strängTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, bakåt-strängHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, bakåt-strängHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, bakåt-strängHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, framåt-strängBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, bakåt-strängHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, bakåt-strängHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, framåt-strängHLA-DPB1COL11A2: 33 162 694–33 192 467, bakåt-strängCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, bakåt-strängRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, framåt-strängSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, framåt-strängHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, framåt-strängVPS52: 33 250 272–33 272 047, bakåt-strängVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, framåt-strängRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, framåt-strängB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, bakåt-strängWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, framåt-strängRGL2: 33 291 180–33 299 534, bakåt-strängTAPBP: 33 299 694–33 314 284, bakåt-strängZBTB22: 33 314 406–33 318 021, bakåt-strängDAXX: 33 318 558–33 323 259, bakåt-sträng: 33 321 386–33 329 286, bakåt-strängSMIM40: 33 323 628–33 329 279, bakåt-strängKIFC1: 33 391 429–33 410 441, framåt-strängKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, framåt-strängPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, bakåt-strängCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, framåt-strängSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, framåt-strängZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, bakåt-strängBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, framåt-strängITPR3Diagram över COL11A2: 66 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 66: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 64: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 63: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 62: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 60: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 59: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 57: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 56: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 55: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 50: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 46: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 45: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 44: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 42: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 38: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 35: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 66: 33 162 694–33 163 818, 1 125 baserExon 65: 33 164 267–33 164 473, 207 baserExon 64: 33 164 852–33 164 964, 113 baserExon 63: 33 165 549–33 165 816, 268 baserExon 62: 33 165 931–33 165 984, 54 baserExon 61: 33 166 171–33 166 206, 36 baserExon 60: 33 166 513–33 166 566, 54 baserExon 59: 33 166 720–33 166 827, 108 baserExon 58: 33 167 070–33 167 123, 54 baserExon 57: 33 167 264–33 167 317, 54 baserExon 56: 33 167 426–33 167 533, 108 baserExon 55: 33 167 799–33 167 852, 54 baserExon 54: 33 168 519–33 168 572, 54 baserExon 53: 33 168 706–33 168 759, 54 baserExon 52: 33 168 955–33 169 008, 54 baserExon 51: 33 169 383–33 169 490, 108 baserExon 50: 33 169 831–33 169 884, 54 baserExon 49: 33 170 047–33 170 100, 54 baserExon 48: 33 170 326–33 170 379, 54 baserExon 47: 33 170 557–33 170 610, 54 baserExon 46: 33 170 810–33 170 917, 108 baserExon 45: 33 171 114–33 171 167, 54 baserExon 44: 33 171 271–33 171 324, 54 baserExon 43: 33 171 467–33 171 574, 108 baserExon 42: 33 171 713–33 171 820, 108 baserExon 41: 33 172 050–33 172 103, 54 baserExon 40: 33 172 289–33 172 378, 90 baserExon 39: 33 172 530–33 172 637, 108 baserExon 38: 33 173 060–33 173 113, 54 baserExon 37: 33 173 348–33 173 401, 54 baserExon 36: 33 173 502–33 173 555, 54 baserExon 35: 33 173 701–33 173 745, 45 baserExon 34: 33 173 873–33 173 926, 54 baserExon 33: 33 174 011–33 174 055, 45 baserExon 32: 33 174 165–33 174 218, 54 baserExon 31: 33 174 527–33 174 580, 54 baserExon 30: 33 175 574–33 175 681, 108 baserExon 29: 33 176 016–33 176 069, 54 baserExon 28: 33 176 259–33 176 303, 45 baserExon 27: 33 176 433–33 176 486, 54 baserExon 26: 33 176 721–33 176 765, 45 baserExon 25: 33 176 992–33 177 045, 54 baserExon 24: 33 177 181–33 177 225, 45 baserExon 23: 33 177 412–33 177 465, 54 baserExon 22: 33 177 662–33 177 706, 45 baserExon 21: 33 178 132–33 178 185, 54 baserExon 20: 33 178 308–33 178 352, 45 baserExon 19: 33 178 435–33 178 488, 54 baserExon 18: 33 178 679–33 178 732, 54 baserExon 17: 33 178 920–33 178 973, 54 baserExon 16: 33 179 073–33 179 126, 54 baserExon 15: 33 179 231–33 179 284, 54 baserExon 14: 33 179 431–33 179 487, 57 baserExon 13: 33 179 719–33 179 805, 87 baserExon 12: 33 180 258–33 180 332, 75 baserExon 11: 33 180 668–33 180 730, 63 baserExon 10: 33 180 964–33 181 005, 42 baserExon 9: 33 181 111–33 181 170, 60 baserExon 8: 33 184 145–33 184 324, 180 baserExon 7: 33 184 992–33 185 054, 63 baserExon 6: 33 185 701–33 185 778, 78 baserExon 5: 33 186 627–33 186 818, 192 baserExon 4: 33 188 362–33 188 524, 163 baserExon 3: 33 188 978–33 189 188, 211 baserExon 2: 33 189 320–33 189 469, 150 baserExon 1: 33 192 159–33 192 467, 309 baser66656055504540353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,4 kb av genens 29,8 kb, och 5 211 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest COL11A2

62

positioner i COL11A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

62 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • MHC (62 ställen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

En helgenomsanalys täcker alla 29,8 kb av COL11A2, med introner inräknade, inte bara de 6,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COL11A2-genen: collagen type XI alpha 2 chain. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col11a2

Vancouver

Dante Labs. COL11A2-genen: collagen type XI alpha 2 chain [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col11a2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test