Gen
HEPACAM
hepatic and glial cell adhesion molecule
- HGNC 26361(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000165478(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 220296(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q24.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 124 919 205–124 936 047 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 16,8 kb
- Protein
- 416 aminosyror
- Även känd som
- FLJ25530, GLIALCAM
- MANE Select-transkript
- ENST00000298251.5NM_152722.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs HEPACAM, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikala cystor
- Megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikala cystor (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)
Ger ett förstorat huvud från spädbarnsåldern med långsamt fortskridande problem med balans, spasticitet och ibland epileptiska anfall; vissa HEPACAM-former förbättras över tid (remitterande MLC).
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
En diagnos förklarar hjärnbildsfynden, vägleder behandling av anfall och stödjande vård och klargör risken för släktingar.
Bredare grupperingar
Andra ärftliga leukodystrofier
- Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)
En av 80 gener kopplade till den
Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.
Så är HEPACAM uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,2 kb av genens 16,8 kb, och 1 251 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest HEPACAM
8
positioner i HEPACAM där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 16,8 kb av HEPACAM, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till HEPACAM
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HEPACAM kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Autism spectrum disorder
- Mental deterioration
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Cerebral subcortical cyst
- Clumsiness
Visa ytterligare 22 egenskaper
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Diffuse swelling of cerebral white matter
- Intellectual disability
- Motor delay
- Progressive degeneration of movement
- Unsteady walk
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Absent speech development
- Autism
- Cerebral white matter atrophy
- Dystonia
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Repeated seizures without recovery between them
- Attention deficit
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Diffuse spongiform leukoencephalopathy
- Diffuse white matter abnormalities
- Intellectual disability, mild
- Ventriculomegaly
- Worsening neurological symptoms
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). HEPACAM-genen: hepatic and glial cell adhesion molecule. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hepacam
Dante Labs. HEPACAM-genen: hepatic and glial cell adhesion molecule [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hepacam
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor