Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

IL1RAPL1

interleukin 1 receptor accessory protein like 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp21.3-p21.2
Koordinater
Kromosom X: 28 587 446–29 956 718 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 1 369,3 kb
Protein
696 aminosyror
Även känd som
OPHN4, TIGIRR-2, IL1R8, IL1RAPL-1
Tidigare symboler
IL1RAPL, MRX34, MRX21, MRX10
MANE Select-transkript
ENST00000378993.6NM_014271.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • X-kopplad komplex neuroutvecklingsstörning

      En komplex neuroutvecklingsstörning som ärvs X-kopplat och kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Så är IL1RAPL1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där IL1RAPL1 finns. IL1RAPL1 och 14 gener i närheten på kromosom X, från 27 218 173 till 31 325 991.Kromosom XXp21.3-p21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2827,5 Mb28 Mb28,5 Mb29 Mb29,5 Mb30 Mb30,5 Mb31 MbPPP4R3C: 27 460 207–27 463 341, bakåt-strängPPP4R3CDCAF8L2: 27 590 281–27 749 942, framåt-strängDCAF8L2MAGEB10: 27 807 990–27 823 014, framåt-strängMAGEB10DCAF8L1: 27 977 992–27 981 449, bakåt-strängDCAF8L1IL1RAPL1: 28 587 446–29 956 718, framåt-strängIL1RAPL1MAGEB2: 30 215 552–30 220 089, framåt-strängMAGEB2MAGEB3: 30 230 657–30 237 495, framåt-strängMAGEB3MAGEB4: 30 242 000–30 244 187, framåt-strängMAGEB4MAGEB1: 30 243 715–30 252 041, framåt-strängMAGEB1NR0B1: 30 304 206–30 309 394, bakåt-strängTASL: 30 557 703–30 577 921, bakåt-strängTASLGK: 30 653 336–30 733 182, framåt-strängGKTAB3: 30 827 442–30 975 084, bakåt-strängTAB3FTHL17: 31 071 233–31 072 041, bakåt-strängFTHL17DMD: 31 097 677–33 339 609, bakåt-strängDMDDiagram över IL1RAPL1: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 28 587 446–28 588 047, 602 baserExon 2: 28 789 320–28 789 425, 106 baserExon 3: 29 282 938–29 283 217, 280 baserExon 4: 29 396 258–29 396 444, 187 baserExon 5: 29 399 155–29 399 308, 154 baserExon 6: 29 668 430–29 668 504, 75 baserExon 7: 29 917 464–29 917 596, 133 baserExon 8: 29 919 949–29 920 094, 146 baserExon 9: 29 941 651–29 941 794, 144 baserExon 10: 29 954 522–29 954 692, 171 baserExon 11: 29 955 102–29 956 718, 1 617 baser1115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 1 369,3 kb, och 2 091 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest IL1RAPL1

17

positioner i IL1RAPL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 1 369,3 kb av IL1RAPL1, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IL1RAPL1-genen: interleukin 1 receptor accessory protein like 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/il1rapl1

Vancouver

Dante Labs. IL1RAPL1-genen: interleukin 1 receptor accessory protein like 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/il1rapl1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test