Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NCF1

neutrophil cytosolic factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q11.23
Koordinater
Kromosom 7: 74 774 011–74 789 315 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 15,3 kb
Protein
390 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
p47phox, NOXO2, NCF1A, SH3PXD1A
MANE Select-transkript
ENST00000289473.11NM_000265.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Kronisk granulomatös sjukdom

    • Granulomatös sjukdom, kronisk, autosomalt recessiv, cytokrom B-positiv, typ 1Autosomalt recessiv

      Kronisk granulomatös sjukdom där orsaken till sjukdomen är en mutation i genen NCF1.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Kronisk granulomatös sjukdom (CGD) är en sällsynt primär immunbrist som främst påverkar fagocyter och kännetecknas av ökad känslighet för allvarliga och återkommande bakterie- och svampinfektioner, samt av utveckling av granulom.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Fagocyt-bakteriedödande dysfunktion

      Sjukdomar där fagocytiska celler inte kan döda inkräktande bakterier; kännetecknas av frekventa återkommande infektioner med bildning av granulom.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är NCF1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där NCF1 finns. NCF1 och 10 gener i närheten på kromosom 7, från 74 281 663 till 75 281 662.Kromosom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbCLIP2: 74 289 407–74 405 943, framåt-strängCLIP2GTF2IRD1: 74 452 463–74 602 619, framåt-strängGTF2IRD1GTF2I: 74 650 226–74 760 706, framåt-strängGTF2INCF1: 74 774 011–74 789 315, framåt-strängNCF1GTF2IRD2: 74 796 144–74 852 471, bakåt-strängGTF2IRD2: 74 796 150–74 890 585, bakåt-strängSPDYE12: 74 904 289–74 915 078, bakåt-strängSPDYE12CASTOR2: 74 964 664–75 031 530, framåt-strängCASTOR2RCC1L: 75 026 190–75 074 228, bakåt-strängRCC1LGTF2IRD2B: 75 091 567–75 149 818, framåt-strängGTF2IRD2BSPDYE13: 75 280 790–75 289 501, framåt-strängSPDYE13Diagram över NCF1: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 74 774 011–74 774 103, 93 baserExon 2: 74 777 267–74 777 347, 81 baserExon 3: 74 779 082–74 779 157, 76 baserExon 4: 74 779 257–74 779 422, 166 baserExon 5: 74 780 780–74 780 835, 56 baserExon 6: 74 782 939–74 783 061, 123 baserExon 7: 74 783 525–74 783 632, 108 baserExon 8: 74 785 182–74 785 299, 118 baserExon 9: 74 787 984–74 788 088, 105 baserExon 10: 74 788 559–74 788 704, 146 baserExon 11: 74 789 039–74 789 315, 277 baser1246810115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,3 kb av genens 15,3 kb, och 1 173 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NCF1

7

positioner i NCF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

7 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (7 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 15,3 kb av NCF1, med introner inräknade, inte bara de 1,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NCF1-genen: neutrophil cytosolic factor 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ncf1

Vancouver

Dante Labs. NCF1-genen: neutrophil cytosolic factor 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ncf1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test