Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PPP1R12A

protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q21.2-q21.31
Koordinater
Kromosom 12: 79 773 568–79 935 097 (GRCh38)
Exoner
25 exoner på 161,5 kb
Protein
1 030 aminosyror
Även känd som
MBS, M130
Tidigare symboler
MYPT1
MANE Select-transkript
ENST00000450142.7NM_002480.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PPP1R12A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PPP1R12A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där PPP1R12A finns. PPP1R12A och 3 gener i närheten på kromosom 12, från 79 354 333 till 80 354 332.Kromosom 1212q21.2-q21.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3379,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 MbSYT1: 78 863 650–79 452 009, framåt-strängSYT1PAWR: 79 574 979–79 691 397, bakåt-strängPAWRPPP1R12A: 79 773 568–79 935 097, bakåt-strängPPP1R12AOTOGL: 80 099 537–80 380 880, framåt-strängOTOGLDiagram över PPP1R12A: 25 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 79 773 568–79 776 015, 2 448 baserExon 24: 79 778 550–79 778 600, 51 baserExon 23: 79 781 815–79 781 862, 48 baserExon 22: 79 786 374–79 786 478, 105 baserExon 21: 79 788 648–79 788 783, 136 baserExon 20: 79 790 467–79 790 483, 17 baserExon 19: 79 793 863–79 793 928, 66 baserExon 18: 79 795 638–79 795 759, 122 baserExon 17: 79 796 782–79 796 950, 169 baserExon 16: 79 797 195–79 797 395, 201 baserExon 15: 79 798 494–79 798 584, 91 baserExon 14: 79 805 592–79 805 768, 177 baserExon 13: 79 806 166–79 806 333, 168 baserExon 12: 79 807 226–79 807 330, 105 baserExon 11: 79 808 483–79 808 577, 95 baserExon 10: 79 809 795–79 810 010, 216 baserExon 9: 79 817 394–79 817 518, 125 baserExon 8: 79 820 774–79 820 931, 158 baserExon 7: 79 821 078–79 821 166, 89 baserExon 6: 79 822 116–79 822 190, 75 baserExon 5: 79 828 320–79 828 464, 145 baserExon 4: 79 832 332–79 832 491, 160 baserExon 3: 79 845 302–79 845 420, 119 baserExon 2: 79 872 808–79 872 938, 131 baserExon 1: 79 934 695–79 935 097, 403 baser25201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,6 kb av genens 161,5 kb, och 3 093 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PPP1R12A

22

positioner i PPP1R12A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 161,5 kb av PPP1R12A, med introner inräknade, inte bara de 5,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PPP1R12A-genen: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ppp1r12a

Vancouver

Dante Labs. PPP1R12A-genen: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ppp1r12a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test