Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BPNT2

3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q12.1
Koordinater
Kromosom 8: 56 957 931–56 993 867 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 35,9 kb
Protein
359 aminosyror
Även känd som
FLJ20421, IMPA3, gPAPP
Tidigare symboler
IMPAD1
MANE Select-transkript
ENST00000262644.9NM_017813.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser BPNT2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är BPNT2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där BPNT2 finns. BPNT2 och 0 gener i närheten på kromosom 8, från 56 475 899 till 57 475 898.Kromosom 88q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbBPNT2: 56 957 931–56 993 867, bakåt-strängBPNT2Diagram över BPNT2: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 56 957 931–56 964 064, 6 134 baserExon 4: 56 966 191–56 966 352, 162 baserExon 3: 56 978 050–56 978 145, 96 baserExon 2: 56 980 035–56 980 197, 163 baserExon 1: 56 993 199–56 993 867, 669 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,2 kb av genens 35,9 kb, och 1 080 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BPNT2

5

positioner i BPNT2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 35,9 kb av BPNT2, med introner inräknade, inte bara de 7,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BPNT2-genen: 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bpnt2

Vancouver

Dante Labs. BPNT2-genen: 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bpnt2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test