Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PDGFRB

platelet derived growth factor receptor beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q32
Koordinater
Kromosom 5: 150 113 839–150 155 845 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 42 kb
Protein
1 106 aminosyror
Även känd som
JTK12, CD140b, PDGFR1
Tidigare symboler
PDGFR
MANE Select-transkript
ENST00000261799.9NM_002609.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Förkalkning i basalganglierna

    • Primär familjär hjärnförkalkning (alla typer)

      Samlingsbegrepp för primär familjär hjärnförkalkning (bilateral striopallidodentat kalcinos), inklusive de dominanta formerna med SLC20A2, PDGFRB, PDGFB och XPR1 samt de recessiva formerna med MYORG och JAM2.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Ärftliga fibromatoser

    • Infantil myofibromatosAutosomalt dominant

      Godartade fibrösa tumörer i huden, musklerna, skelettet eller organ som uppkommer under spädbarnsåldern, oftast orsakade av varianter i PDGFRB; många går tillbaka av sig själva.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är PDGFRB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där PDGFRB finns. PDGFRB och 16 gener i närheten på kromosom 5, från 149 634 842 till 150 634 841.Kromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, framåt-strängARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, framåt-strängPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, bakåt-strängPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, framåt-strängSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, bakåt-strängTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, framåt-strängHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, bakåt-strängCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 155 845, bakåt-strängPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, framåt-strängCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, framåt-strängSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, bakåt-strängCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, bakåt-strängARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, framåt-strängTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, bakåt-strängCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, bakåt-strängRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, framåt-strängNDST1SYNPO: 150 601 080–150 659 208, framåt-strängSYNPODiagram över PDGFRB: 23 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 18: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 150 113 839–150 115 946, 2 108 baserExon 22: 150 117 618–150 117 850, 233 baserExon 21: 150 118 747–150 118 852, 106 baserExon 20: 150 119 467–150 119 566, 100 baserExon 19: 150 120 012–150 120 123, 112 baserExon 18: 150 120 888–150 121 010, 123 baserExon 17: 150 121 204–150 121 322, 119 baserExon 16: 150 121 880–150 122 040, 161 baserExon 15: 150 123 042–150 123 201, 160 baserExon 14: 150 124 250–150 124 360, 111 baserExon 13: 150 124 727–150 124 831, 105 baserExon 12: 150 125 445–150 125 577, 133 baserExon 11: 150 126 520–150 126 614, 95 baserExon 10: 150 129 757–150 129 968, 212 baserExon 9: 150 130 539–150 130 662, 124 baserExon 8: 150 131 979–150 132 094, 116 baserExon 7: 150 132 750–150 132 942, 193 baserExon 6: 150 133 586–150 133 760, 175 baserExon 5: 150 133 881–150 134 008, 128 baserExon 4: 150 134 750–150 135 016, 267 baserExon 3: 150 135 555–150 135 878, 324 baserExon 2: 150 137 008–150 137 053, 46 baserExon 1: 150 155 397–150 155 845, 449 baser2322201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,7 kb av genens 42 kb, och 3 321 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PDGFRB

20

positioner i PDGFRB där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 42 kb av PDGFRB, inklusive introner, och inte bara de 5,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till PDGFRB

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PDGFRB kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 34 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PDGFRB-genen: platelet derived growth factor receptor beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pdgfrb

Vancouver

Dante Labs. PDGFRB-genen: platelet derived growth factor receptor beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pdgfrb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test