Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GGCX

gamma-glutamyl carboxylase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p11.2
Koordinater
Kromosom 2: 85 544 720–85 561 493 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 16,8 kb
Protein
758 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
VKCFD1
MANE Select-transkript
ENST00000233838.9NM_000821.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Pseudoxanthoma elasticum

    • PXE-liknande hudlöshet med brist på vitamin K-beroende koagulationsfaktorerAutosomalt recessiv

      En GGCX-sjukdom med PXE-liknande hudförändringar och minskade nivåer av koagulationsfaktorer.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Koagulationstester och tillskott av vitamin K kan rekommenderas.

  • Sällsynta ärftliga brister i koagulationsfaktorer

    • Medfödda vitamin K-beroende brister i koagulationsfaktorerAutosomalt recessiv

      Ärftliga brister i protrombin (faktor II), faktor VII eller faktor X, eller i alla vitamin K-beroende faktorer tillsammans (orsakade av förändringar i GGCX eller VKORC1), som kan leda till näsblod, lätt blåmärken och blödning efter skada, operation eller förlossning.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet i förväg kan faktorersättning planeras inför operation och förlossning; den kombinerade formen svarar ofta på K-vitamin.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GGCX uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där GGCX finns. GGCX och 19 gener i närheten på kromosom 2, från 85 053 107 till 86 053 106.Kromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbKCMF1: 84 971 093–85 059 472, framåt-strängKCMF1TCF7L1: 85 133 348–85 310 388, framåt-strängTCF7L1TGOLN2: 85 311 668–85 328 301, bakåt-strängTGOLN2RETSAT: 85 341 948–85 354 655, bakåt-strängRETSATELMOD3: 85 354 394–85 391 752, framåt-strängELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, bakåt-strängCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, framåt-strängSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, framåt-strängMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 493, bakåt-strängGGCXVAMP8: 85 561 562–85 582 032, framåt-strängVAMP8VAMP5: 85 584 397–85 593 421, framåt-strängVAMP5RNF181: 85 595 620–85 598 589, framåt-strängTMEM150A: 85 598 547–85 603 201, bakåt-strängUSP39: 85 602 856–85 657 710, framåt-strängC2orf68: 85 605 254–85 612 066, bakåt-strängSFTPB: 85 655 154–85 668 741, bakåt-strängSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, framåt-strängGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, framåt-strängATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, bakåt-strängST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, bakåt-strängPOLR1ADiagram över GGCX: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 85 544 720–85 550 126, 5 407 baserExon 14: 85 550 555–85 550 750, 196 baserExon 13: 85 550 925–85 551 072, 148 baserExon 12: 85 551 480–85 551 610, 131 baserExon 11: 85 551 812–85 551 981, 170 baserExon 10: 85 552 416–85 552 567, 152 baserExon 9: 85 552 939–85 553 070, 132 baserExon 8: 85 553 232–85 553 497, 266 baserExon 7: 85 554 143–85 554 306, 164 baserExon 6: 85 555 484–85 555 590, 107 baserExon 5: 85 556 182–85 556 260, 79 baserExon 4: 85 558 440–85 558 605, 166 baserExon 3: 85 558 917–85 559 075, 159 baserExon 2: 85 560 815–85 560 985, 171 baserExon 1: 85 561 386–85 561 493, 108 baser15141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,6 kb av genens 16,8 kb, och 2 277 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GGCX

10

positioner i GGCX där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 16,8 kb av GGCX, med introner inräknade, inte bara de 7,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till GGCX

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GGCX kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GGCX-genen: gamma-glutamyl carboxylase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ggcx

Vancouver

Dante Labs. GGCX-genen: gamma-glutamyl carboxylase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ggcx

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test