Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PTH1R

parathyroid hormone 1 receptor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 46 877 721–46 903 799 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 26,1 kb
Protein
593 aminosyror
Tidigare symboler
PTHR, PTHR1
MANE Select-transkript
ENST00000449590.6NM_000316.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär tanderuptionssvikt

    • Autosomalt dominant

      Att en eller flera tänder, vanligtvis molarer, inte kommer fram helt trots en tydlig väg för framfart, orsakad av PTH1R-varianter med varierande uttryck.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Om du vet detta innan ortodontisk behandling kan du undvika misslyckade försök att dra fram de drabbade tänderna på plats, vilket kan leda till att de växer ihop med benet.

Så är PTH1R uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där PTH1R finns. PTH1R och 18 gener i närheten på kromosom 3, från 46 390 760 till 47 390 759.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCRL2: 46 407 144–46 412 997, framåt-strängCCRL2LTF: 46 434 347–46 485 234, bakåt-strängLTFRTP3: 46 494 611–46 501 506, framåt-strängRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, bakåt-strängLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, framåt-strängCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, framåt-strängFAM240A: 46 612 525–46 626 543, framåt-strängFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, bakåt-strängALS2CLTMIE: 46 694 528–46 710 886, framåt-strängTMIE: 46 712 115–46 812 574, bakåt-strängPRSS50: 46 712 117–46 717 869, bakåt-strängPRSS50MYL3: 46 835 109–46 885 911, bakåt-strängMYL3PTH1R: 46 877 721–46 903 799, framåt-strängPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, bakåt-strängCCDC12NBEAL2: 46 979 660–47 009 707, framåt-strängNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, bakåt-strängSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, bakåt-strängKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, framåt-strängKLHL18PTPN23: 47 381 011–47 413 442, framåt-strängPTPN23Diagram över PTH1R: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 46 877 721–46 877 843, 123 baserExon 2: 46 881 062–46 881 118, 57 baserExon 3: 46 883 512–46 883 634, 123 baserExon 4: 46 893 907–46 894 009, 103 baserExon 5: 46 895 735–46 895 869, 135 baserExon 6: 46 897 855–46 897 965, 111 baserExon 7: 46 898 074–46 898 192, 119 baserExon 8: 46 898 378–46 898 472, 95 baserExon 9: 46 898 662–46 898 857, 196 baserExon 10: 46 899 303–46 899 456, 154 baserExon 11: 46 901 025–46 901 085, 61 baserExon 12: 46 901 414–46 901 480, 67 baserExon 13: 46 901 766–46 901 860, 95 baserExon 14: 46 902 526–46 902 667, 142 baserExon 15: 46 902 749–46 902 790, 42 baserExon 16: 46 903 270–46 903 799, 530 baser12468101214165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 26,1 kb, och 1 782 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PTH1R

15

positioner i PTH1R där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 26,1 kb av PTH1R, inklusive introner, och inte bara de 2,2 kb exoner.

Egenskaper kopplade till PTH1R

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PTH1R kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 36 egenskaper

Abnormality of limbs

Visa ytterligare 35 egenskaper

Abnormality of the musculoskeletal system

Visa ytterligare 31 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PTH1R-genen: parathyroid hormone 1 receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pth1r

Vancouver

Dante Labs. PTH1R-genen: parathyroid hormone 1 receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pth1r

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test