Gen
LRP2
LDL receptor related protein 2
- HGNC 6694(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000081479(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4036(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q31.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 169 127 109–169 362 534 (GRCh38)
- Exoner
- 79 exoner på 235,4 kb
- Protein
- 4 655 aminosyror
- Även känd som
- gp330, DBS
- MANE Select-transkript
- ENST00000649046.1NM_004525.3
- Lokustyp
- gene with protein product
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs LRP2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser LRP2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är LRP2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 15,7 kb av genens 235,4 kb, och 13 968 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest LRP2
144
positioner i LRP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 235,4 kb av LRP2, med introner inräknade, inte bara de 15,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till LRP2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LRP2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Crease in skin under the eye
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Short nose
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Widow's peak
- Big calvaria
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Close sighted
- Wide-set eyes
- Bulging eye
- Cat eye
- Progressive loss of vision
- Retinal detachment
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LRP2-genen: LDL receptor related protein 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lrp2
Dante Labs. LRP2-genen: LDL receptor related protein 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lrp2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor