Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SPECC1L

sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q11.23
Koordinater
Kromosom 22: 24 270 831–24 417 738 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 146,9 kb
Protein
1 117 aminosyror
Även känd som
KIAA0376
Tidigare symboler
CYTSA
MANE Select-transkript
ENST00000314328.14NM_015330.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SPECC1L ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SPECC1L uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där SPECC1L finns. SPECC1L och 21 gener i närheten på kromosom 22, från 23 844 285 till 24 844 284.Kromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbSLC2A11: 23 856 703–23 886 312, framåt-strängSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, framåt-strängDDT: 23 891 180–23 980 544, bakåt-strängMIF: 23 894 372–23 895 227, framåt-strängMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, bakåt-strängGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, framåt-strängDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, framåt-strängGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, bakåt-strängGSTT4CABIN1: 24 011 192–24 178 634, framåt-strängCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, framåt-strängSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, bakåt-strängGGT5SPECC1L: 24 270 831–24 417 738, framåt-strängSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24 270 898–24 442 356, framåt-strängSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24 417 879–24 443 177, framåt-strängADORA2AUPB1: 24 494 107–24 552 470, framåt-strängUPB1GUCD1: 24 540 423–24 555 942, bakåt-strängGUCD1SNRPD3: 24 555 418–24 584 050, framåt-strängSNRPD3: 24 556 007–24 628 987, framåt-strängLRRC75B: 24 580 723–24 593 208, bakåt-strängLRRC75BGGT1: 24 588 696–24 629 011, framåt-strängGGT1PIWIL3: 24 719 034–24 774 720, bakåt-strängPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, framåt-strängSGSM1Diagram över SPECC1L: 17 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 24 270 831–24 270 983, 153 baserExon 2: 24 276 700–24 276 803, 104 baserExon 3: 24 302 195–24 302 384, 190 baserExon 4: 24 313 313–24 313 466, 154 baserExon 5: 24 321 288–24 322 918, 1 631 baserExon 6: 24 324 220–24 324 427, 208 baserExon 7: 24 328 846–24 328 919, 74 baserExon 8: 24 330 256–24 330 431, 176 baserExon 9: 24 334 410–24 334 573, 164 baserExon 10: 24 338 386–24 338 477, 92 baserExon 11: 24 347 086–24 347 176, 91 baserExon 12: 24 363 261–24 363 344, 84 baserExon 13: 24 365 476–24 365 632, 157 baserExon 14: 24 369 218–24 369 320, 103 baserExon 15: 24 411 588–24 411 704, 117 baserExon 16: 24 412 648–24 412 707, 60 baserExon 17: 24 414 534–24 417 738, 3 205 baser1246810121416175′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,8 kb av genens 146,9 kb, och 3 354 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SPECC1L

1

position i SPECC1L där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 146,9 kb av SPECC1L, med introner inräknade, inte bara de 6,8 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SPECC1L

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SPECC1L kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SPECC1L-genen: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/specc1l

Vancouver

Dante Labs. SPECC1L-genen: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/specc1l

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test