Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SMAD2

SMAD family member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18q21.1
Koordinater
Kromosom 18: 47 808 957–47 930 659 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 121,7 kb
Protein
467 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
MADR2, JV18-1
Tidigare symboler
MADH2
MANE Select-transkript
ENST00000262160.11NM_005901.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Loeys-Dietz syndrom

    • Autosomalt dominant

      Loeys-Dietz syndrom är en sällsynt genetisk bindvävssjukdom som kännetecknas av ett brett spektrum av kraniofaciala, kärlrelaterade och skelettrelaterade symtom. Fem genetiska undertyper har beskrivits, och de bildar ett kliniskt kontinuum.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Marfanliknande syndrom

    • Loeys-Dietz syndromAutosomalt dominant

      Loeys-Dietz syndrom är en sällsynt genetisk bindvävssjukdom som kännetecknas av ett brett spektrum av kraniofaciala, kärlrelaterade och skelettmässiga symtom. Fem genetiska undertyper har beskrivits, och de bildar ett kliniskt kontinuum.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SMAD2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 18, med en parentes där SMAD2 finns. SMAD2 och 1 gen i närheten på kromosom 18, från 47 369 808 till 48 369 807.Kromosom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbSMAD2: 47 808 957–47 930 659, bakåt-strängSMAD2ZBTB7C: 48 025 767–48 410 752, bakåt-strängZBTB7CDiagram över SMAD2: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 18Exon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 47 808 957–47 841 950, 32 994 baserExon 10: 47 845 340–47 845 484, 145 baserExon 9: 47 845 663–47 845 800, 138 baserExon 8: 47 848 475–47 848 687, 213 baserExon 7: 47 851 274–47 851 327, 54 baserExon 6: 47 865 059–47 865 133, 75 baserExon 5: 47 868 323–47 868 457, 135 baserExon 4: 47 869 243–47 869 436, 194 baserExon 3: 47 870 475–47 870 564, 90 baserExon 2: 47 896 521–47 896 809, 289 baserExon 1: 47 930 361–47 930 659, 299 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 34,6 kb av genens 121,7 kb, och 1 404 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SMAD2

14

positioner i SMAD2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 121,7 kb av SMAD2, med introner inräknade, inte bara de 34,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SMAD2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SMAD2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 40 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SMAD2-genen: SMAD family member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smad2

Vancouver

Dante Labs. SMAD2-genen: SMAD family member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smad2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test