Gen
HDAC6
histone deacetylase 6
- HGNC 14064↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000094631↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10013↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xp11.23
- Koordinater
- Kromosom X: 48 802 067–48 824 976 (GRCh38)
- Exoner
- 29 exoner på 22,9 kb
- Protein
- 1 215 aminosyror
- Även känd som
- KIAA0901, JM21, HD6, FLJ16239, PPP1R90, KDAC6
- MANE Select-transkript
- ENST00000334136.11NM_006044.4
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hdac6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs HDAC6, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser HDAC6 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är HDAC6 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,1 kb av genens 22,9 kb, och 3 648 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av HDAC6
3Lätt
Hur svår HDAC6 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i HDAC6 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som adderar: andelen av HDAC6:s exoner i varje typ av svårt område
- MappbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 35 %.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 30 %.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, som läsningar glider på och som kanske inte spänner över. Vikt 15 %.8,2 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker tunnt. Vikt 10 %.15 %
- ReferenstäckningLuckor i referensassemblyn i närheten, där det inte finns någon sekvens för läsningar att anpassas mot. Vikt 10 %.0 %
En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängenVarje stapel är andelen av HDAC6:s exonbaser i just den typen av svårt område. Varje typ kan i sig göra en gen svår, och varje ytterligare typ adderar mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
1
position i HDAC6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsekvensering täcker alla 22,9 kb av HDAC6, inklusive introner, inte bara de 4,1 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (1)
The HDAC6 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Sannolikt patogen 1
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_006044.4(HDAC6):c.1894C>T (p.His632Tyr) (opens in a new tab) | X-linked dominant chondrodysplasia, Chassaing-Lacombe type | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Egenskaper kopplade till HDAC6
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HDAC6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Cupping of wide portion of long bone of hand
- Disproportionately short upper portion of limb
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Short foot
- Short palm
- Abnormal heel bone
- Metaphyseal cupping
- Metaphyseal cupping of proximal phalanges
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). HDAC6-genen: histone deacetylase 6. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hdac6
Dante Labs. HDAC6-genen: histone deacetylase 6 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hdac6
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor