Gen
TMCO1
transmembrane and coiled-coil domains 1
- HGNC 18188↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000143183↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 54499↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q24.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 165 726 795–165 768 868 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 42,1 kb
- Protein
- 188 aminosyror
- Även känd som
- HP10122
- Tidigare symboler
- TMCC4
- MANE Select-transkript
- ENST00000367881.11NM_019026.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TMCO1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser TMCO1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är TMCO1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,9 kb av genens 42,1 kb, och 567 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TMCO1
10
positioner i TMCO1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 42,1 kb av TMCO1, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TMCO1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TMCO1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Decreased width of baby teeth
- Flat face
- Gum enlargement
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
Visa ytterligare 23 egenskaper
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Broad philtrum
- Midface retrusion
- Recurrent sinus disease
- Short neck
- Wide mouth
- Wide nose
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Abnormally small head
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Deformity of the skull
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased reflex response
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Intention tremor
Visa ytterligare 5 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TMCO1-genen: transmembrane and coiled-coil domains 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmco1
Dante Labs. TMCO1-genen: transmembrane and coiled-coil domains 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmco1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor